Консультации / Генетика

Подозрение на синдром Мартина Белла

Добрый день. Сыну 2.10 , в 2,7 поставили ЗПР и РАС, речи не было, кроме звукоподражагий животным, глазнлй контакт был слабый, деятельность стереотипная, выкладывание предметов в ряд, хлопание дверьми, манипуляции пальцами перед глазами, манежный бег. Была назначена ЭЭГ и aba -терапия. С тех пор прошло 3 месяца, появилось обращение, мама, папа, фразовая речь из 2-3 слов, выучил все цвета и формы, освоил счет в пределах 15. Знает все буквы алфавита. Собирает пазлы из 8-10 частей, строит башню из 10 кубиков, горшок освоил за 2 дня. Понимание речи улучшилось, бытовые просьбы понимает, инструкции выполняет. Стал более контактный, появились элементы ролевой игры. Неврологом было рекомендовано сдать анализ на синдром Мартина Белла. В связи с чем у меня возник вопрос, есть ли основания предполагать наличие эиошо синдром у сына на основанни данных ЭЭГ, мне показалось что у него отсутсвует альфа ритм, нормально ли это для его возраста и может ли это говорить о наличии данного синдрома. Наш невролог ничего про ЭЭГ не сказала, вроде все нормально. Но у меня закрались сомнения насчет наличия альфа ритма. Второй момент который меня беспокоит: свн фенотипически очень похож на людей с этим синдромом. Большие оттопыренные уши, большие стопы, крупный лоб, моторная неловкость, хотя сидеть он начал в 4 месяца, в 5 мес встал, в 10 мес пошел. Развейте подалуйста мои сомнения относительно возможного наличия синдрома МБ у сына. Анализ все равно сдадим, просто очень переживаю, чего ждать.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! По вашему описанию ребёнок сейчас развивается хорошо, и наличие синдрома мартина-Белл не очень вероятно, но если у вашего невролога возникли малейшие подозрения, все-таки анализ лучше сдать
Консультация врачей генетиков на тему «Подозрение на синдром Мартина Белла» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 26 декабря 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт