Транслокационная форма
анонимно, Женщина, 25 лет
Добрый день. Сейчас срок почти 25 недель. Ходила на узи и скриннинг, все было хорошо, на 22 неделе поставили диагноз атрезия двенадцатиперстной кишки. Сказали, что должна пройти кордоцентез, я прошла, результат плохой-транслокационная форма синдрома Дауна. Я не могу поверить в это, потому что ни у меня, ни у мужа в роду ничего подобного не было и смущает то, что все анализы и узи было в норме. Носик в норме, как и воротниковое пространство, индивидуальный риск 1 к 11.000! Стоит ли переделать кордоцентез? Сложно поверить в диагноз, когда нет никаких предпосылок. Заранее спасибо.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Кордоцентез это достоверный метод, в моей практике случаев ошибок не было. Атрезия двенадцатиперстной кишки это порок, который часто сочетается с хромосомными аномалиями, так что предпосылки есть
