Синдром Дауна определят по фотографии

Исследователи из Оксфорда создали программу, способную по фотографии пациента выяснить, страдает ли он каким-нибудь генетическим заболеванием, включая синдром Дауна или прогерию. Результаты работы ученых опубликованы в журнале eLife, сообщает Medical News Today.

Большинство генетических заболеваний имеет характерные признаки, отражающиеся на внешности, а чаще всего – на строении лица и формы головы пациента. Чтобы «научить» компьютерную программу определять болезнь по этим признакам, исследователи собрали 2878 фотографий, более полутора тысяч из которых принадлежали здоровым людям, оставшиеся – пациентам с восьмью различными генетическими заболеваниями.

Программа определяет форму глаз, носа, рта и другие особенности лица пациента, а затем формирует описание его структуры. Полученный результат сравнивается с базой данных, а пациенты с одним и тем же заболеваниями автоматически объединяются в одну группу. Эта функция также поможет обнаруживать пациентов, страдающих крайне редкими болезнями.

«В будущем врач, где бы он ни находился, сможет снять пациента на смартфон и провести быстрый анализ на предмет того, каким генетическим заболеванием может страдать больной. Это позволяет сузить количество предполагаемых диагнозов, а также ставить их быстрее, чем это происходит сейчас», - цитирует издание ведущего автора работы Кристофера Неллакера.

По его словам, ранняя постановка диагноза может помочь улучшить качество жизни пациента.

«Мне кажется, это интересное новшество. По крайней мере, я ни о чем подобном раньше не слышал. Правда, помимо внешнего облика нужно учитывать и еще множество разных факторов. И потом, любая автоматика может ошибочно выдать диагноз, если в его определении не будет принимать участия специалист. Сами посудите: для каждого заболевания программа строит модель среднестатистического лица. Именно средне. То есть если у вас есть ваши личные особенности их вполне могут спутать с таким типом и сказать, что у вас редкое генетическое заболевание», - пояснил «Здоровью Mail.Ru» Антон Смолин, врач-терапевт, генетик, кандидат медицинских наук.

Благодаря новым методикам синдром Дауна вскоре может стать излечимым.