Генетическое заболевание помогло акробатке добиться успеха
35-летняя гречанка Роксани Элени Гарефалаки прославилась благодаря удивительной гибкости своего тела, которое она может изгибать под самыми немыслимыми углами.
Со своим номером, во время которого она балансирует на ходулях, Роксани выступала на церемонии открытия Олимпийских игр в Афинах в 2004 году.
Однако, несмотря на то, что внешне девушка выглядела сильной и пластичной, после выступлений она страдала от сильнейших болей в суставах, физического изнеможения и постоянного звона в ушах, пишет The Daily Mail. По словам Роксани, она с раннего детства была очень гибкой, а все эти проблемы со здоровьем начались у нее в возрасте 12-13 лет, но врачи не могли понять их причины. Роксани добилась больших успехов в акробатике, но все свои заработки она тратила на остеопатов, мануальных терапевтов и специалистов по лечебной физкультуре, которые помогали ей восстановиться после соревнований.
В возрасте 29 лет Роксани переехала в Лондон, но и местные специалисты не могли поставить ей диагноз.
Только спустя три года врач-ревматолог, специализирующийся на заболеваниях мышц и скелета, смог диагностировать у спортсменки гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса.
Это наследственное заболевание, связанное с мутацией генов, отвечающих за синтез белка коллагена — основы соединительной ткани в организме. Главные симптомы гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса — сверхподвижность суставов, а также хронические мышечно-скелетные боли, упадок сил, синдром раздраженного кишечника, гиперэластичность и повышенная ранимость кожи, склонность к образованию грыж, вывихам, звон в ушах и другие.
Из-за того, что спектр симптомов чрезвычайно широк, синдром Элерса-Данлоса очень часто остается не диагностированным. Первые признаки — повышенная гибкость тела и подвижность суставов — обычно проявляются в детстве, но, как правило, их не связывают с появляющимися позже проблемами со здоровьем. Пациенты обращаются к разным специалистам с жалобами на отдельные симптомы — например, к гастроэнтерологу из-за проблем с кишечником или к неврологу из-за болей во всем теле. Но для того, чтобы понять, что все эти симптомы являются проявлениями одного заболевания, необходим квалифицированный специалист.
Вам стоит обратиться к ревматологу или хирургу-ортопеду, если вы ответите утвердительно хотя бы на два из пяти вопросов в анкете, разработанной британской благотворительной организацией, объединяющей пациентов с синдромами гипермобильности:
- Можете ли вы (или могли ли раньше) полностью прижать ладони к полу, не сгибая коленей?
- Можете ли вы (или могли ли раньше) отогнуть большой палец руки так, чтобы коснуться им предплечья?
- Поражали ли вы в детстве своих друзей способностью изгибать тело и принимать странные позы — или легко садиться на шпагат?
- Были ли у вас в детстве вывихи плеча или коленной чашечки более чем один раз?
- Кажется ли вам, что у вас «гуттаперчевое» тело?
