Что такое генетическое тестирование
С помощью генетического теста врач изучает изменения ДНК, которые могут говорить о наличии или повышенном риске определенных болезней, например рака.
Несмотря на огромную пользу, этот метод дорогой и не очень точный.
Учтите, что генетический тест показывает лишь наличие определенных изменений в генах или хромосомах, но этого недостаточно, чтобы сказать, здоровы вы или нет. Такое заключение может сделать только врач-генетик с учетом других данных.
Для чего нужно проводить генетическое тестирование: семь ключевых целей
Этот метод применяют для диагностики некоторых болезней или прогнозирования их риска, выбора тактики лечения, а также в планировании семьи.
- Диагностическое исследование. Если у вас есть симптомы наследственного заболевания, которое может быть вызвано мутировавшими генами, генетическое тестирование позволяет найти эти мутации и подтвердить или опровергнуть диагноз. Например, его используют для установления муковисцидоза или болезни Хантингтона.
- Превентивное тестирование. Если у ваших ближайших родственников есть наследственное заболевание, это значит, что мутировавшие гены могли передаться вам. Генетический анализ покажет, насколько у вас большая вероятность развития этой болезни. Например, с помощью этого теста определяют риск некоторых видов колоректального рака.
- Планирование семьи. Перед тем как планировать зачатие, вы и ваш партнер можете пройти генетическое тестирование, чтобы понять, насколько высок риск родить ребенка с определенными отклонениями. Обычно это касается людей с повышенным риском наследственных заболеваний — например, если этим страдал кто-то из ваших родственников.
- Фармакогенетический анализ. Этот тип генетического тестирования определяет, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными для лечения некоторых болезней, например, рака молочной железы с помощью химиотерапии.
- Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут обнаружить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка, например, синдром Дауна.
- Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах его делают почти всем младенцам, чтобы заранее диагностировать некоторые генетические болезни и как можно раньше начать лечение. Это очень важно при врожденном гипотиреозе, серповидноклеточной анемии или при фенилкетонурии.
- Предимплантационное тестирование. Этот тест делают перед экстракорпоральным оплодотворением. Эмбрионы проверяются на наличие генетических отклонений, и если их нет — отбираются для имплантации в матку.
Виды генетических тестов
Существуют очень много генетических тестов, и большинство из них направлены на выявление какой-то конкретной проблемы, а не общего состояния генома.
Все многообразие генетических тестов можно разделить на три группы:
- Молекулярно-генетические тесты — изучают отдельные гены или короткие отрезки ДНК для выявления мутаций, которые приводят к генетическому расстройству. К этой же группе относится и геномное секвенирование — изучение всей молекулы ДНК.
- Хромосомные генетические тесты — анализируют целые хромосомы или длинные отрезки ДНК, чтобы увидеть, есть ли большие генетические изменения, такие как дополнительная копия хромосомы при синдроме Дауна.
- Биохимические генетические тесты — изучают количество или уровень активности определенных белков; их аномалии указывают на мутации в ДНК, которые приводят к генетическому расстройству.
Есть еще особый вид анализов — тест на экспрессию гена. Дело в том, что каждый ген проявляет себя в разной степени и в разных клетках. Например, если у гена наследственной болезни экспрессия 100%, то симптомы будут тяжелее, чем при экспрессии в 50%. Этот показатель важно знать при лечении некоторых заболеваний, включая рак молочной железы.
10 спортсменов, которым генетика помогла добиться успеха, — в нашей галерее:
Как его делают и каким может быть результат
В лаборатории у вас возьмут образец крови или мазок внутренней части щеки. Иногда генетическое тестирование проводят из слюны, кожи, амниотической жидкости (окружает плод во время беременности) или других тканей. Дальше все делает лаборант с помощью специального оборудования.
После этого придет один из трех результатов:
- Позитивный — это значит, что врачи нашли то, что искали, — например, ген определенной болезни.
- Негативный (отрицательный) — это значит, что в геноме не нашли опасных изменений.
- Неопределенный — означает, что нет достаточной информации об этом генетическом изменении, чтобы установить, является ли оно доброкачественным или патогенным (вызывающим заболевание).
Учтите, что все эти результаты не дают полной гарантии — они могут быть ошибочными.
К тому же даже если у вас нет мутировавшего гена, это не означает, что вы никогда не заболеете этой болезнью. Например, у большинства пациентов с раком молочной железы, нет гена этого заболевания (BRCA1 или BRCA2). И наоборот, даже если у вас есть этот ген, он не обязательно проявится — все зависит от его экспрессивности и других факторов.
Насколько это безопасно и точно?
К сожалению, пока эта методика не дает 100%-ной точности. В некоторых случаях тест показывает ложные результаты — и позитивные, и негативные.
Этот метод безопасен, за исключением пренатального тестирования, когда образцы берут у плода — в этом случае есть небольшой риск выкидыша.
Что с этим делать дальше
Независимо от результатов теста, нужно проконсультироваться с врачом-генетиком. Он поможет понять, что этот тест означает для вас и вашей семьи, какой риск передать опасные гены своим детям и что нужно делать в этой ситуации.
Источники:
- Center for Disease Control and Prevention — Genetic Testing https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm
- Mayo Clinic — Genetic Testing — https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
- Genetic and genomic testing — https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing/
- Genetic Testing — https://medlineplus.gov/genetictesting.html
Читайте также:
7 фатальных ошибок питания, которые совершило человечество:
