Результаты самого масштабного из всех проводившихся до сих пор полногеномного исследования открытоугольной глаукомы опубликованы в журнале Nature Communications.
Глаукома лидирует во всем мире среди причин слепоты. При этом заболевании происходит необратимое поражение зрительного нерва из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости и повышения внутриглазного давления. Наиболее распространенная форма болезни — открытоугольная глаукома. Известно, что предрасположенность к этому заболеванию передается по наследству, однако какие именно гены вовлечены в развитие патологического процесса в глазах, до сих пор было не совсем ясно.
Большой международный консорциум ученых сравнил генетические профили более 34 тысяч пациентов с открытоугольной глаукомой и почти 350 тысяч здоровых людей европейского, азиатского и африканского происхождения.
В результате было выявлено 127 участков генома (локусов), связанных с повышенным риском развития болезни.
О 83 локусах было известно и прежде, а вот 44 локуса оказались новыми: что они играют важную роль в патогенезе глаукомы, ученые не подозревали.
Исследователи рассчитывают, что теперь поиск методов лечения открытоугольной глаукомы сдвинется с мертвой точки, так как сделанное открытие позволяет по-новому взглянуть на биологические механизмы, лежащие в основе развития болезни.
Читайте также: Предложен новый метод лечения глаукомы
Смотрите наши видео