Российские ученые совместно с индийскими коллегами описали ряд новых мутаций генов, вызывающих синдром Ушера — совмещенную наследственную глухоту и слепоту. В исследованных участках ДНК были найдены уникальные мутации, не обнаруженные в работах предшественников. Результаты опубликованы в журнале Ophthalmic Genetics.
Синдром Ушера (USH) — наследуемое расстройство, на долю которого приходится почти половина всех случаев совмещенной наследственной глухоты и слепоты. Медики выделяют 3 типа болезни, различающихся по степени глухоты (I тип — врожденная глухота, II тип — тугоухость, не ухудшающаяся со временем, III тип — прогрессирующее ухудшение слуха). Распространенность синдрома, по оценке авторов одной из работ 2010 года, составляет от 3 до 6 случаев на 100 000 человек в зависимости от исследуемого региона. Однако доля слепоглухих с таким диагнозом может достигать 1/6000 среди американских детей. В различных популяциях мутации, приводящие к синдрому Ушера, встречаются с разной частотой.
Авторы настоящей работы исследовали и описали мутации у российских больных синдромом Ушера. В силу его редкости были отобрано 28 пациентов-добровольцев (11 мужчин и 17 женщин) возрастом от 35 до 60 лет, у которых болезнь проявилась в возрасте от 1 года до 18 лет. В исследуемой группе пациентов было 21 (75%) русских славянского происхождения, 3 (10%) украинца, 2 (7%) еврея, 1 (4%) белорус и 1 (4%) чуваш. Пациенты отбирались по медицинским карточкам, после чего проходили тесты для подтверждения клинического диагноза. Все участники исследования имели нарушения вестибулярного аппарата и зрения, а 22 из 28 пациентов — проблемы со слухом.
Клинические проверки зрения, слуха и вестибулярного аппарата показали, что 15 и 11 пациентов имели USH I и II типа, соответственно. После проведения генетических тестов у 23 пациентов были найдены различные мутации, связанные с развитием синдрома Ушера. У 11 больных найдены мутации в генах, ассоциированных с USH I типа: MYO7A (8 человек) (кодирует белок, отвечающий за движение клеток и внутриклеточный транспорт), CDH23 (1), PCDH15 (1) (кодируют сигнальные белки, участвующие в работе сетчатки и внутреннего уха) и USH1C (1) (кодирует белок, участвующий в развитии сетчатки и внутреннего уха).
В гене MYO7A было обнаружено 11 мутаций, из которых 6 не были описаны ранее. В гене PCDH15 обнаружены 2 новые мутации. Генетическое тестирование подтвердило около 91% диагнозов USH II типа. В гене USH2A, ассоциированным с USH II типа, были найдены 11 мутаций, из которых 3 оказались новыми. У российских пациентов распространенность USH II типа оказалась ниже, чем в других странах, а частота мутаций MYO7A, ответственных за USH I типа, наоборот очень высокой.
«При анализе баз данных по мутациям при синдроме Ушера мы поняли, что обнаружили совершенно новые мутации. К сожалению, но они не помогут раньше и точнее распознать болезнь, но послужат подтверждением правильной постановки диагноза. Поиск новых вариаций генов, ответственных за синдром, может привести к определению новых мишеней для специфической терапии, но это произойдет не завтра», — поясняет главный научный сотрудник лаборатории медицинской генетики Первого МГМУ им. И. М. Сеченова Дмитрий Залетаев.
Читайте также: Китаянка перестала слышать мужчин.
