Гены BRCA1 и BRCA2 в норме кодируют белки, которые помогают восстанавливать клеточную ДНК. Однако мутации в этих генах очень существенно повышают риск развития рака молочной железы и яичников, причем в сравнительно молодом возрасте, до 40 лет. В 2013 году звезда Голливуда Анджелина Джоли, у которой присутствует BRCA-мутация — и многие родственницы, включая мать, умерли от рака груди, — объявила, что предпочла превентивно, не дожидаясь болезни, удалить хирургическим путем обе молочные железы (то есть сделать двойную мастэктомию).
Поскольку у носительниц «гена Джоли» высок риск возврата заболевания, они обычно также предпочитают или сразу после постановки диагноза, или после курса химиотерапии также сделать двойную мастэктомию. Исследователи из Университета Саутхэмптона (Великобритания), чья новая работа опубликована в журнале The Lancet Oncology, решили проверить, повышает ли наличие дефектных генов BRCA риск смерти от рака молочной железы среди молодых пациенток.
Для этого ученые отобрали почти три тысячи жительниц Великобритании в возрасте от 18 до 40 лет, которым в период между 2000 и 2008 годами был поставлен диагноз «рак молочной железы». У 12% из них были выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Наблюдения за медицинской историей пациенток велись на протяжении в среднем восьми лет. За это время 651 из них скончалась от рака груди.
Анализ собранных данных показал, что нет никакой разницы в уровне выживаемости через два, пять и десять лет после постановки диагноза между носительницами BRCA-мутаций и женщинами, у которых они отсутствуют. При этом в случае одного из типов заболевания — трижды негативного рака молочной железы — наличие BRCA-мутаций даже слегка повышает шансы на выживание в первые два года после постановки диагноза.
В свете полученных результатов авторы исследования считают, что молодым пациенткам с BRCA-мутациями, которым диагноз был поставлен впервые, не имеет смысла немедленно прибегать к двойной мастэктомии. В частности, стоит год-два подождать с операцией по удалению молочных желез тем носительницам мутаций, у которых выявлен трижды негативный рак. В то же время, в связи с повышенным риском рецидива болезни, такую операцию носительницам «гена Джоли» все же стоит сделать, но позже, когда они восстановятся после курса лечения, отмечают исследователи.
Ранее ученые выяснили, что «ген Джоли» снижает шансы на зачатие.
