Гемофилия — врожденный генетический дефект, при котором организм не производит белок, необходимый для свертывания крови — фактор VIII. В больнице британской службы здравоохранения Barts Health NHS Trust 13 пациентов прошли курс генной терапии, после чего у 11-ти был зарегистрирован практически нормальный уровень этого белка.
«Новое тело»
29-летний Джейк Омер из английского графства Эссекс прошел испытательный курс и сообщает, что чувствует себя так, будто получил новое тело. В Британии гемофилией А больны 2000 человек. Как и у Омера, малейший порез у них может вызвать серьезное кровотечение.
Как вспоминает Омер, когда в детстве у него выпали два передних зуба, кровь не останавливалась несколько дней, и даже простая ходьба могла привести к кровотечению в суставах и развитию артрита. Джейку необходимо было вводить по меньшей мере три дозы фактора VIII в неделю в течение всей оставшейся жизни. Однако в феврале 2016 года ему впервые сделали инъекцию нуклеиновых кислот.
Джейк сказал в интервью Би-би-си: «Я чувствую себя другим человеком — как будто я хорошо смазанный робот. Я чувствую, что могу гораздо больше, чем раньше; просто ощущаю, что мое тело мне это позволяет». «Я не мог пройти пятисот метров без того, чтобы у меня не разболелись суставы, тогда как сейчас, думаю, запросто смогу пойти на прогулку на две-три-четыре мили», — сказал Джейк.
Он впервые осознал, что генная терапия работает, когда четыре месяца назад уронил в фитнес-клубе гантели и ударился локтем. Джейк запаниковал, но после того, как дома приложил к синяку лед, никаких других последствий на следующий день не было.
Полезный «почтальон»
Эта терапия проводится с помощью генетически модифицированной молекулы ДНК, или вирусного вектора, который содержит необходимую информацию фактора VIII. Этот вирусный вектор используется как почтальон, чтобы донести генетические инструкции в печень, которая затем начинает производить фактор VIII.
Во время самых первых клинических исследований низкие дозы генной терапии не возымели никакого воздействия. Год спустя лечение всех 13 пациентов, которым были впоследствии введены более высокие дозы, завершено, и у 11-ти из них наблюдается практически нормальной уровень выработки фактора VIII.
Руководитель этих клинических испытаний в больнице Barts и Лондонском университете королевы Марии профессор Джон Паси сказал: «Это огромное достижение. Это прорыв, поскольку сама мысль о том, чтобы нормализовать уровень [отсутствующего белка] у пациентов с тяжелой гемофилией, просто потрясает». «Это в корне меняет дело — предложить людям возможность вести нормальную жизнь, когда им через день приходилось колоть себе фактор VIII», — сказал профессор Паси.
Подробный анализ анамнеза первых девяти пациентов, прошедших клинические испытания, опубликован в New England Journal of Medicine.
На очереди теперь более масштабные испытания, которые помогут проверить, насколько длительным может быть воздействие проведенной генной терапии, и действительно ли состояние больных гемофилией этого типа после лечения кардинально изменится.
«Генная терапия может быть революционным лечением. Несмотря на высокие мировые стандарты лечения в Британии, у нас по-прежнему многие пациенты страдают от болезненных кровотечений, которые приводят к хроническим заболеваниям суставов», — так прокомментировала новые данные глава британского Гемофилического общества Лиз Кэрролл. Она также отметила, что необходимо понять, почему пациенты столь по-разному реагируют на терапию.
Генная терапия — дорогостоящее лечение. Однако в настоящее время стоимость регулярных ежегодных инъекций фактора VIII на протяжении всей жизни пациента тоже обходится государству недешево и составляет 100 тыс. фунтов (134 500 долларов) .
Джейк Омер тем временем надеется, что лечение поможет ему вести полноценную жизнь в кругу семьи: «Я смогу быть более активным с моими мальчиками по мере того, как они взрослеют: поиграть в футбол, полазить по деревьям, побегать в парке, а не волноваться постоянно».
Джеймс Галлахэр
