Генетики идентифицировали часть вариантов генов, которые неандертальцы передали древним людям. Среди характеристик, ассоциированных с этими генами, оказался хронотип «совы»; способность кожи загорать или сгорать на солнце, а также регуляция уровня «плохого» холестерина, расстройство пищевого поведения и другие болезни. Результаты исследований представлены в двух статьях, опубликованных в The American Journal of Human Genetics и Science.
Древние люди, Homo sapiens, мигрировали из Африки в Евразию около 70−75 тысяч лет назад. По пути они скрещивались с другими подвидами людей, в том числе с неандертальцами, по-видимому, жившими на Ближнем Востоке. В результате в геноме людей, за исключением коренных жителей Тропической Африки, появилось около двух процентов неандертальских генов. На сегодняшний день известно, что часть из них помогла людям адаптироваться к незнакомым условиям: приобрести устойчивость к неизвестным в Африке болезням. Некоторые неандертальские гены кодируют белки, влияющие на иммунитет и пигментацию кожи. Но какую роль играет (и играет ли вообще) большинство генов, унаследованных от древних людей, до сих пор неясно.
Генетики из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка решили прояснить этот вопрос. Они проанализировали геномы 112 тысяч человек из Биобанка Великобритании и выделили 13 архаичных гаплотипов с неандертальскими генами, встречающихся у современных людей.
Как выяснилось, среди неандертальских встречались варианты генов, ассоциированные с влиянием на поведение людей. Часть из них ассоциируется с предпочтительным хронотипом «сов», склонности поспать днем и нарколепсией; другие влияют на чувство одиночества. Авторы исследования подтвердили некоторые результаты, встречавшиеся в других работах (1, 2, 3). Так, они нашли среди неандертальских генов мутации, связанные с расстройствами настроения и вероятностью того, что человек будет курить; варианты генов, связанные с регуляцией тона кожи и ее способности загорать (или сгорать на солнце), и определяющие цвет волос. Ученые отмечают, что, по-видимому, среди неандертальцев, как и среди современных людей, встречались индивидуумы с разными оттенками кожи и цветом волос. При этом, неандертальские варианты, отвечающие за эти признаки, встречались не чаще, чем варианты генов современных людей. Единственным исключением стал рыжий цвет волос. Связанной с ним мутации исследователи в архаичных гаплотипах не обнаружили.
По словам ученых, многие из обнаруженных ими неандертальских черт — оттенки волос и кожи, хронотип, особенности настроения — обусловлены воздействием солнечного света. К моменту прихода в Евразию современных людей, неандертальцы жили здесь около ста тысяч лет, и, по-видимому, уже адаптировались к более низкому уровню ультрафиолетового излучения и более широкому диапазону светового дня. Исследователи считают, что количество солнечного света повлияло на фенотип неандертальцев, и что неандертальские варианты генов вносят свой вклад в изменение фенотипа современных людей и сегодня.
Вторая работа была выполнена международным коллективом исследователей, в числе которых были ученые из Германии, США и России. В ней генетики определили последовательность ядерной ДНК неандертальской женщины, жившей около 50 тысяч лет назад. Ее останки были найдены в пещере Виндия на севере Хорватии. Пещера известна тем, что в ней были найдены очень хорошо сохранившиеся останки неандертальцев. Исследователям удалось выделить чистую ДНК (уровень загрязнения не превышал одного процента) и получить геном высокого качества.
Проанализировав полученную последовательность ДНК, ученые смогли оценить, когда произошло разделение популяций подвидов древних людей. Оказалось, что неандертальцы из Виндии отделились от современных людей — Homo sapiens — 520−630 тысяч лет назад, а от другого подвида вымерших людей, денисовских — 390−440 тысяч лет назад.
Также исследователи нашли в геноме неандертальской женщины мутации, ассоциированные с восприимчивостью к болезням, встречающимся и у современных людей. Среди них были варианты, связанные расстройствами пищевого поведения, ревматоидным артритом и шизофренией. Часть вариантов генов ассоциируется с уровнем холестерина низкой плотности («плохой» холестерин) и витамина Д в плазме крови, а также реакцией на антипсихотические препараты. По мнению авторов работы, их результаты стали еще одним доказательством того, что неандертальские варианты генов влияют на риск возникновения некоторых болезней у современных людей.
Неандертальцы жили в Европе, на Ближнем Востоке и в Центральной Азии в период 25−600 тысяч лет назад. Ученые предлагают разные гипотезы, объясняющие, почему вымерли неандертальцы. По одной версии их подкосили болезни, которые люди принесли из Африки; по другой — они вымерли во время последнего ледникового периода из-за изменения климата и неумения изготавливать теплую одежду. Возможно роль сыграла их малочисленность: неандертальцы долгое время переживали «эффект бутылочного горлышка» и накапливала вредные мутации, которые влияли на жизнеспособность популяции.
Ранее в журнале Nature было опубликовано исследование о том, что древние люди использовали в качестве лекарств.
