Результаты исследования, проведенного группой ученых из США и Франции, опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Эритропоэтическая протопорфирия (EPP) — одна из разновидностей порфирий, заболеваний крови, связанных с нарушением обмена порфиринов (пигментов, входящих в состав молекулы гемоглобина). Из-за дефицита определенного фермента эти вещества не выводятся, а накапливаются в красных клетках крови, плазме, коже, печени. Под воздействием солнечного излучения порфирины выделяют соединения, повреждающие клетки кожи. Поэтому люди с EPP избегают выходить из дома даже в пасмурную погоду и предпочитают всегда занавешивать окна — даже минимальная доза дневного света приводит к болезненным язвам на коже.
Кроме того, такие пациенты страдают не только от повышенной светочувствительности, но и от хронической анемии, поэтому они очень бледны и испытывают постоянную усталость. Некоторое облегчение состояния при EPP приносят переливания крови, повышающие уровень гемоглобина. Как полагают ученые, в древности аналогичного эффекта люди, страдавшие EPP, добивались, употребляя в пищу кровь животных и выходя из дома только по ночам, что и породило легенды о вампирах.
Генетические корни этого заболевания до сих пор были до конца не ясны. Чтобы разобраться в этом вопросе, команда под руководством Барри По (Barry Paw) из Гарвардской Школы медицины расшифровала геномы членов одной семьи из Северной Франции, в которой EPP передается из поколения в поколение. В результате была найдена ранее не известная мутация в гене CLPX, который участвует в регулировании процесса порфиринового обмена. Мутация значительно снижает активность этого гена, что приводит к накоплению порфиринов в организме.
По предположил, что это открытие поможет в разработке методов лечения EPP и других порфирий. «Хотя вампиров и не существует, существует реальная необходимость в принципиально новых способах терапии, которые улучшат качество жизни пациентов с порфириями», — отметил По.
Подробнее о вампирах читайте здесь.
