Показатели роста в основном определяются наследственностью. От присутствия или отсутствия в геноме одной из вновь открытых генетических вариаций может зависеть более чем двухсантиметровая разница в росте взрослого человека. Результаты исследования, проведенного международным Консорциумом по генетическому изучению антропометрических черт (GIANT), опубликованы в журнале Nature.
В ходе предыдущих исследований ученым из GIANT удалось выявить почти 700 часто встречающихся вариаций генов, регулирующих рост, но все они не отличаются мощным влиянием на итоговые показатели — от их присутствия или отсутствия в геноме зависит менее чем миллиметровая разница в росте. Это связано с тем, что распространенные генетические вариации лежат вне кодирующих белки участков ДНК. Поэтому исследователи решили сосредоточить свое внимание на редких вариациях, которые меняют функции кодирующих белки генов и поэтому имеют более мощный эффект.
Используя иную, чем прежде, технологию геномных исследований, ученые провели анализ генетических данных более 700 тысяч взрослых людей и в итоге выявили 83 редко встречающихся изменений в ДНК, связанных с ростом. 51 из вариаций встречается у менее чем 5% людей, а остальные — у менее чем 0,5%. Некоторые из этих вариаций способны увеличить или уменьшить рост более чем на два сантиметра, что, как подчеркивают исследователи, является просто огромной величиной. Гены, затронутые выявленными изменениями, помимо прочего, регулируют развитие костной и хрящевой ткани, а также выработку гормона роста и его активность.
Таким образом, делают вывод авторы исследования, если считать вместе с вновь полученными данными, основы наследственности человеческого роста раскрыты почти на 27,4%, но большая их часть все же опирается на распространенные генетические вариации.
Ученые рассчитывают, что работа по раскрытию генетических истоков такого сравнительно простого антропометрического показателя, как рост, поможет в дальнейшем понять, как информация, записанная в ДНК, определяет индивидуальные различия.
Читайте также о том, как рост влияет на здоровье.