Найден ген, оставляющий людей без жира

Как сообщает Daily Mail, ученые из Университета Эксетера исследовали ДНК одного из страдающих этим заболеванием людей – спортсмена, двукратного победителя паралимпийских игр, велосипедиста Тома Стэнифорда (Tom Staniford), членов его семьи, других пациентов с таким же диагнозом, а также ДНК здоровых людей. В ходе эксперимента исследователи обнаружили мутацию в гене под названием POLD1, которая и приводит к развитию этого заболевания. 

Стэнифорд родился с нормальным весом, но по мере взросления весь подкожный жир постепенно «исчез» из его организма. Теперь при росте 1,82 м он весит всего 66 кг и страдает диабетом 2 типа, который обычно развивается при ожирении. Из-за отсутствия жировой ткани молодой человек, которому сейчас 24 года, подвержен высокому риску переломов. Несмотря на это он профессионально занимается велоспортом и участвует в паралимпиаде. 

«Заболевание Тома многие годы было для нас загадкой. Мы наблюдали симптомы, включая необычный случай появления диабета второго типа у человека без жировой ткани, но не могли назвать причину болезни», — цитирует Huffington Post Эндрю Хаттерсли (Andrew Hattersley), изучавшего MDP-синдром.