Найдено новое заболевание печени и почек

Генетическая мутация приводит к полному отказу этих органов и к необходимости замены их на донорские.
3d53cf1c-12e7-4d09-ae52-3ff3f21d84b0.jpg
Источник: unsplash.com

Исследователи из Университета Ньюкасла (Великобритания), статья которых опубликована в American Journal of Human Genetics, выявили ранее неизвестное наследственное заболевание, получившее название «цилиопатия, связанная с мутацией гена TULP3».

Ученые проанализировали геном 15 взрослых пациентов из восьми не родственных между собой семей, у которых наблюдалась одинаковая патология: по неизвестным причинам, начиная с детского возраста, у этих людей постепенно отказывали печень и почки, а также нарушалась работа сердечной мышцы (миокарда).

Все эти процессы сопровождались фиброзом печени, почек и миокарда, то есть разрастанием в органах соединительной ткани с появлением рубцов. Более половины пациентов перенесли операцию по трансплантации донорских печени или почки.

В результате была найдена мутация в гене TULP3, который кодирует одноименный белок, играющий ключевую роль в обеспечении функций цилий — компонентов клеток, расположенных на их внешней поверхности. Дефектный ген запускает в клетках процессы, приводящие к фиброзу тканей и отказу органов.

Как отметил ведущий автор исследования, профессор Джон Сэйер (John Sayer), выявление причины болезни и постановка правильного диагноза открывает пути к разработке методов лечения.

12 продуктов, которые могут вас убить (а вы и не подозревали):

f85f0a52-8f59-4ea0-baad-6a72f024d026.jpg
64bff01a-59bb-4c97-af72-b6dc05ef3430.jpg
623f248e-dacf-4c2d-a9f8-e6848994bf42.jpg
13325c64-eeef-4e8d-ab01-945aba34b7e4.jpg
14bbfc05-ca1b-413f-b4df-bafe83a1c56e.jpg
12
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.