Исследователи из Университета Ньюкасла (Великобритания), статья которых опубликована в American Journal of Human Genetics, выявили ранее неизвестное наследственное заболевание, получившее название «цилиопатия, связанная с мутацией гена TULP3».
Ученые проанализировали геном 15 взрослых пациентов из восьми не родственных между собой семей, у которых наблюдалась одинаковая патология: по неизвестным причинам, начиная с детского возраста, у этих людей постепенно отказывали печень и почки, а также нарушалась работа сердечной мышцы (миокарда).
Все эти процессы сопровождались фиброзом печени, почек и миокарда, то есть разрастанием в органах соединительной ткани с появлением рубцов. Более половины пациентов перенесли операцию по трансплантации донорских печени или почки.
В результате была найдена мутация в гене TULP3, который кодирует одноименный белок, играющий ключевую роль в обеспечении функций цилий — компонентов клеток, расположенных на их внешней поверхности. Дефектный ген запускает в клетках процессы, приводящие к фиброзу тканей и отказу органов.
Как отметил ведущий автор исследования, профессор Джон Сэйер (John Sayer), выявление причины болезни и постановка правильного диагноза открывает пути к разработке методов лечения.
12 продуктов, которые могут вас убить (а вы и не подозревали):
Читайте также: 10 причин, почему возникает горький привкус во рту.
