Рождение ребенка с буллезным эпидермолизом (БЭ) — тяжелым генетическим заболеванием кожи — в большинстве случаев становится для родителей шоком. В своих историях они часто рассказывают одно и то же: беременность протекала легко, роды прошли благополучно, и вдруг — тяжелый диагноз на всю жизнь.
Услышав от врачей предположение о БЭ, родители бросаются читать о нем в интернете. К сожалению, на просторах сети много устаревшей информации о БЭ и откровенных мифов. Развеять их не всегда могут даже медики. Из-за редкости БЭ не уделяется должного внимания в медицинских вузах. Поэтому на практике врачи не всегда имеют актуальные знания о болезни, бывает, не могут «узнать» БЭ и назначить правильное лечение.
Заблуждения врачей и общества плохо сказываются на жизни больных и их близких.
Разбираем самые устойчивые мифы о БЭ и объясняем, что представляет собой заболевание, как оно передается, лечится и влияет на жизнь пациентов.
Буллезный эпидермолиз — что это?
Буллезный эпидермолиз — редкое тяжелое заболевание кожи. Из-за «поломки» в гене слои кожи у таких больных плохо соединяются между собой. Поэтому их кожа с рождения очень хрупкая и травмируется самопроизвольно или даже от легких прикосновений, например, хлопка по плечу или рукопожатия.
Вспомните, как легко отходит кожица от поверхности спелого персика. Примерно так же повреждается и кожа при БЭ. На месте прикосновения моментально образуется пузырь. Лопаясь, он оставляет после себя болезненную рану, которая кровоточит и может воспалиться.
Ранимую кожу больных БЭ сравнивают с хрупкими крыльями бабочек, называя «бабочками» и самих пациентов. Заболевание часто приводит к инвалидизации.
Миф 1. БЭ — это только поражение кожи
Причина этого заблуждения очевидна. Кожа — самый обширный орган человека, значительная часть которого часто на виду. У многих больных БЭ раны возникают по всему телу, в том числе на руках и ногах. Поэтому многие и считают, что при БЭ поражается только кожа.
На самом деле. Согласно последней классификации, выделяется четыре основные формы буллезного эпидермолиза:
- простая;
- пограничная;
- дистрофическая;
- синдром Киндлера.
При всех этих формах поражается кожа, однако при дистрофической и пограничной формах, синдроме Киндлера у больных страдают также внутренние органы и слизистые оболочки. Например, при дистрофической форме БЭ пузыри возникают во рту, в том числе от повреждений кусочками пищи. Поэтому такие больные могут есть только перетертую еду или получают специальное сбалансированное полужидкое питание.
Ранимость слизистых усложняет чистку и лечение зубов, влияя на состояние всей полости рта.
Миф 2. БЭ — это заразно
Пожалуй, один из самых распространенных мифов о БЭ. Некоторые люди считают, что для заражения достаточно прикоснуться к больному или подышать с ним одним воздухом. Поэтому, бывает, сторонятся «бабочек» или задают им некорректные вопросы.
Из-за такого заблуждения многие взрослые и дети, страдающие БЭ, нередко оказываются в социальной изоляции, периодически испытывая излишнее невежливое внимание окружающих.
Это может приводить к различным психологическим проблемам, в том числе к неуверенности в себе и депрессии.
По словам некоторых мам детей-бабочек, ребенок нередко страдает не столько от проявлений болезни, сколько от невежества окружающих и предвзятого отношения, основанных именно на мифах о заразности БЭ.
На самом деле. Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Оно возникает из-за генетической поломки на стадии формирования эмбриона в утробе матери. Ребенок уже рождается с заболеванием, первые признаки которого, как правило, проявляются сразу после рождения. Проходя через родовые пути, ребенок получает первые повреждения кожи. Визуально они напоминают ожоги и являются одним из главных симптомов, сигнализирующих о болезни.
Ни гормональные сбои, ни пищевая аллергия, ни снижение иммунитета, ни другие причины не могут провоцировать возникновение БЭ. Заболевание не заразно и не передается при общении или прикосновении к больному.
Миф 3. БЭ чаще болеют девочки
Это еще один миф о БЭ, не имеющий научных оснований. Согласно этому предубеждению, болезнь передается по женской линии. Якобы мальчики с БЭ рождаются в разы реже.
На самом деле. Болезнь в равной степени поражает как девочек, так и мальчиков. Может разниться лишь механизм наследования заболевания. Он бывает трех основных видов:
- Аутосомно-доминантное наследование. В этом случае дефектный ген есть у одного из родителей, страдающего БЭ. Вероятность того, что он передаст поврежденный ген ребенку, составляет 50%.
- Аутосомно-рецессивное наследование. При данном типе наследования у родителей нет клинических проявлений заболевания, однако оба являются носителями дефектного гена, который может передаться потомству. Вероятность передачи составляет 25%.
- Наследование de novo. Данный тип наследования предполагает возникновение мутации у ребенка, родители которого не являются носителями дефектного гена и не страдают заболеванием. Их ребенок с вероятностью 50% передаст генетическую мутацию следующему поколению.
Миф 4. БЭ можно диагностировать на УЗИ во время беременности
До сих пор можно услышать версию, что если ребенок родился с тяжелым заболеванием, то в этом виноваты либо врачи, недостаточно тщательно следившие за беременной, либо будущая мама, пренебрегавшая обследованиями. В частности, есть миф, что признаки буллезного эпидермолиза у плода можно «разглядеть» в ходе УЗИ-диагностики во время беременности. Это заблуждение также не имеет под собой научных оснований.
На самом деле. На данный момент риск рождения ребенка с БЭ можно оценить только в ходе генетического обследования на этапе планирования беременности. Как правило, обследование делается в случае, если в семье уже есть дети с этим заболеванием, либо им страдает кто-то из родителей или родственников.
В остальных случаях выявить у плода БЭ ни в ходе УЗИ, ни в ходе других пренатальных скринингов не представляется возможным. Поэтому рождение ребенка-бабочки является полной неожиданностью для родителей.
Миф 5. Для ухода за кожей при БЭ подходят обычные медикаменты
На сегодня БЭ является неизлечимым заболеванием.
Единственное, чем можно помочь больным, — облегчать симптомы с помощью ежедневных тщательных перевязок.
До сих пор достаточно живуч миф о том, что перевязывать таких больных можно обычными марлевыми бинтами, предварительно обработав рану перекисью водорода или зеленкой. Возможно, некоторые люди считают так потому, что сравнивают свою здоровую кожу с кожей «бабочек». Они полагают, что обработать рану больного БЭ — то же самое, что перевязать содранную кожу на колене здорового человека.
На самом деле. Материалы и медикаменты для перевязок «бабочек» нужны специальные. Это мягкие дышащие бинты, бесспиртовые антисептики, силиконовые накладки, сетки и губки. Такие материалы не прилипают к нежной коже, как марлевые бинты, а специальные мягкие антисептики не обжигают кожу и раны. Перевязки словно создают «вторую кожу», давая больным возможность жить с минимумом ограничений.
Миф 6. БЭ — это аутоиммунное заболевание, которое нужно лечить гормонами
Такое заблуждение все еще распространено в медицинском сообществе. Некоторые врачи полагают, будто в основе БЭ — патологические аутоиммунные процессы, которые нужно лечить гормональной терапией. В результате такого лечения больной получит еще больше проблем со здоровьем.
На самом деле. Как мы уже сказали, сегодня полностью вылечить БЭ нельзя. Однако помочь таким больным можно. Чем быстрее пациент получит правильный диагноз, тем быстрее начнет получать правильное лечение, в том числе перевязки, госпитализацию в период обострения и периодическую реабилитацию.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» уже десять лет системно помогает детям и взрослым с БЭ. Подопечные фонда получают помощь в рамках 16 программ, в том числе адресную, медицинскую, психологическую, информационную, юридическую. Фонд также обучает врачей в онлайн-формате и на офлайн-семинарах.
Являясь российским представительством международной организации помощи больным буллезным эпидермолизом DEBRA International, с 16 по 19 сентября 2021 года фонд «Дети-бабочки» проводит Всемирный Конгресс по БЭ — DEBRA Congress-2021.
Мероприятие впервые пройдет в онлайн-формате и соберет больше 15 000 участников — врачей и пациентов. В нем примут участие эксперты по БЭ ведущих медицинских центров Германии, Австрии, Израиля, США, России. Участники получат самые последние знания — о диагностике, терапии, уходе, реабилитации при БЭ, — смогут общаться с коллегами и другими пациентами, получать обратную связь от экспертов.
Фокус DEBRA Congress-2021 будет сделан на пациентах. Они впервые в истории станут главными участниками онлайн-конгресса и таким образом окажутся в центре мировой экспертной дискуссии о проблемах БЭ.
Участие полностью бесплатное для всех категорий слушателей. Для участия необходима предварительная регистрация по ссылке.
Миф 7. Легкая форма БЭ может перейти в тяжелую
В основе этого мифа убеждение, что при недостаточном уходе, например некачественных перевязках, или с возрастом состояние больного может усугубляться и легкая форма БЭ переходит в тяжелую.
На самом деле. Разные формы БЭ возникают по разным причинам. Поэтому легкая форма ни при каких условиях не может перейти в тяжелую.
Миф 8. При БЭ нельзя жить полноценно (работать, создавать семью)
Это заблуждение основано на том, что людям-бабочкам требуется ежедневная забота о здоровье, в том числе сложные перевязки. Многие «бабочки» имеют статус инвалидов. Кроме того в их жизни есть ряд ограничений, например сложности с самостоятельным передвижением, бытовым самообслуживанием. Поэтому некоторые люди считают, что больные БЭ не могут заботиться о себе, других и жить как обычные люди.
На самом деле. При условии правильно поставленного диагноза (в том числе корректно установленной формы БЭ), ежедневного ухода за кожей и заботы о здоровье больные БЭ могут жить с минимумом ограничений.
Так, подопечные фонда «Дети-бабочки» учатся, получают профессию, работают, создают семьи, у них рождаются дети. Главное, чтобы такие больные были обеспечены системной поддержкой на протяжении всей жизни, в том числе принятием и поддержкой окружающих. Это значит, что последним нужно обладать актуальными знаниями о буллезном эпидермолизе и не верить вредным мифам.
Читайте также:
Смотрите наши видео:
