Наука уже знает около 5 тысяч наследственных болезней. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять каждого новорожденного на все заболевания. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США младенцев тестируют не больше, чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в данном регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.
Живые побеги больного дерева
Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету. Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.
При несоблюдении диеты ребенок обречен на тяжелую умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12, иногда до 18 лет. Дети нормально развиваются, ходят в обычную школу, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.
Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Исследование показывает, вырабатывает ли щитовидная железа гормон тироксин. Если нет, придется принимать его в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.
Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, страдающих фенилкетонурией, и 450–460, у кого не вырабатывается гормон тироксин. Практически всем им удается помочь, если диагноз поставлен своевременно.
А теперь в рамках национального проекта "Здоровье" всех новорожденных будут проверять еще на три наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Кому на консультацию?
В каких случаях супругам, ожидающим рождения ребенка, стоит посетить генетическую консультацию?
- Если у вас в роду встречались наследственные болезни: гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона, миопатия Дюшена… Врачи определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку.
- Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.
- Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития.
- Если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Согласно статистике, для женщины после 37 лет возрастает риск родить ребенка с хромосомными нарушениями, в частности болезнью Дауна. А по последним научным данным, и несовершеннолетней девочке, если она забеременела, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что "даунята" появляются на свет только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у 15–16-летних матерей.
Заранее проверим плод
Дородовые обследования – еще один способ предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому развивающийся плод полагается обследовать на генетические дефекты: провести УЗИ и исследование белково-сывороточных факторов – белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! Болезнь Дауна и болезнь Эдвардса – хромосомные заболевания, предопределяющие умственную отсталость, пороки развития нервной системы, сердца, головного мозга, аномалии конечностей...
Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна патология и как она отразится на его здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров плод или имеет дефекты развития, а последнее слово остается за супругами.
Генетики каждый год спасают тысячи семей от трагедии – рождения неизлечимо больного ребенка.
Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания.
Бояться не надо
Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, – они боятся, что обследования повредят развитию плода и здорового ребенка в поисках аномалий сделают больным.
К посещению медико-генетической консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников.
Анализ крови ничего страшного из себя не представляет, каждой женщине за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет. Что касается взятия околоплодной жидкости или биопсии оболочки плода, то десятилетия назад, когда эти методы только разрабатывались, реально существовала угроза прерывания беременности из-за некорректно проведенных манипуляций. Но сейчас, когда методики отработаны и исследование делается под контролем УЗИ, бояться нечего. Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5%. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные женщины страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологией почек и многими другими. Эти сопутствующие проблемы и осложняют исследования. Сами же они не вредят плоду и не отражаются на его развитии. Напротив, помогают избежать рождения тяжело больного ребенка.
