Беременность 20-21 неделя. В заключение написали вентрикуломегалия. Консультация генетика. Боковые желудочки мозга правый -7,4(норма); левый -8,7 (увеличен; в норме - до 7,7). Сходила на консультацию к генетику, предлагают кордоцентез, но…
Добрый день! Хотела бы уточнить у Вас по результатам преимплантационного генетического скрининга методом сравнительной геномной гибридизации: Тр1 - мозаичные варианты трисомии хромосом 19 и 22 Тр2/Тр3 - 47,XYY (+Y), синдром…
Здравствуйте! Помогите разобраться, какие проходить исследования, сдавать анализы при планировании беременности а моей ситуации: было две беременности, первая в возрасте 21 года была прервана абортом, вторая в возрасте 27 лет…
Здравствуйте, мне 25 лет первая беременность, делали первый скрининг у нас расширение воротниковой зоны 3 мм, отправили к врачу генетику, запись только через неделю, больше нет сил ждать! Помогите пожалуйста…
Сыну проведено исследование на мутацию в гене NDP методом прямого секвенирования по Сенгеру кодирующих экзонов 2 и 3. Обнаружен патогенный вариант Arg74Cys в экзоне 3 в гемизиготном состоянии. Это подтверждает,…
Добрый день, Елена Владимировна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами 1-го скрининга. УЗИ в норме. Гинеколог отправляет к генетикам,толком ничего не объяснила, что это такое и чем это грозит, мне 26.…
Здравствуйте. У мужа полностью отсутствует локус azf-c, кариотип нормальный, по CFTR - аномалий нет. Планируем эко. Слышала что при такой делекции azf назначают ПГД из- за большой вероятности развития у…
Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность, 11+4 недель. Сдавала анализ крови(скрининг), на патологию. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:578Индивид.риск: 1:37; Базовый риск: Трисомии18 - 1:1305 Индивид.…
Добрый день, за 6 лет планирования беременности, долгожданная беременность наступила в ноябре 2018 на на ранних сроках болела очень часто, на сроке 18 недель поставили ВПР лица (расщелина губы и…
Здравствуйте !Помогите мне пожалуйста!Я девушка 27 лет( почта не моя).Можете расшифровать результаты ЭНМГ игольчатой. Дело в том, что год сильно болею, врачи что только не ставили и не лечили( Неврому…
Добрый день! Беременность не наступает в течение года,готовимся к стимуляции и врач-гинеколог, по показаниям (убедиться что не стоит принимать таблетки,который ранее назначал другой врач) назначила сдать cyp21(андреногенитальный синдром) мне и…
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, у одного из родителей синдром Цадасил. Нашли патологию в 4 экзоне гена. Может ли у ребёнка быть дефектным другой экзон или только 4? Спасибо за ответ
Здравствуйте, беременность 27-28 недель На УЗИ измерили носовую кость 7,8 мм, переназальная ткань 3,9 мм , соотношение тпт к нк 0,50 В интернете нормы носа больше ,но как бы на…
Спрашивает: Елена, Ставропольский край город Буденновск Пол: Женский Возраст: 41 Хронические заболевания: Нет Здравствуйте, мне 41 год я беременная на 16 неделе. Сделали скрининг узи складка шейного воротника 2,2. Отправили…
Здравствуйте! Сестре 33г.Вторая беременность ,срок 13-14нед.Сделала скрининг.По результатам назначена консультация генетика.До неё 4 дня.Сестра в истерике.Помогите,пожалуйста,разобраться чего ей ожидать...Извините за не качественное фото.
Здравствуйте! Меня зовут Елена, мне 41 год, беременность 16 недель. В 13 недель и 4 дня делали скриниговое узи, показала складку шейного воротника 2,2. Отправили на анализ крови результат свободная…
Добрый день, беременность срок 12,5 недель. Первый скрининг по узи норма. В анамнезе 1 зам. беременность на сроке 9-10 нед. Родов не было. Мутация Лейдена гетерозигота. Посмотрите пожалуйста нужно ли…
В 2013 году была замершая беременность,генетический анализ кариотипа выявил мутацию в хромосомах у плода,не связанную с нарушением кровотока.Тогда генетик сказал,что это просто случайность.В 2015 году при ведении беременности по программе…
Добрый день, Елена Владимировна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. УЗИ в норме. Показатели ХГЧ и РАРР-А противоречивы: в нг/мл и мЕд/мл - соответствуют сроку, а скорректированные в МоМах -…
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Беременность первая на момент сдачи анализа была 13 неделя и 2 дня,мне 22 года. Трисомия 21 базовый риск 1:1082 индивидуальный риск 1:21649 Трисомия 18 базовый риск…
добрый день. хотим с мужем завести ребенка, муж переживает по этому поводу тк он родился косолапым( ему в детстве делали операцию). передается ли это по наследству? как можно это определить?…
Добрый день, сегодня была на узи. Сказали что всё хорошо, но придя домой и открыв протокол заполненный рукой я увидела что врач толи случайно толи нет подчеркнул в пункте :…
Добрый день!Ходила на скрининг в 13 недель по узи сказали всё хорошо а вот сдала кровь там показатели не значительные но всё таки плохие.Врач ссылается, что это у меня хронический…
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, получила на руки результаты скринингу крови, врач из женской консультации сказала, что завышены показатели. В городе у нас специалиста генетика нет. Подскажите, что не так с анализами?…
У меня двое родов самостоятельные,с детьми все хорошо. Старшему сыну 13,а двойня мальчики по 9лет,в эко не обращалась.Хотим с мужем еще ребенка,но уже второй год бесполезно,первый короткий протокол ЭКО пролетело.Сделала…
Здравствуйте. Помоги разобраться. У меня первая беременность на данный момент 15 недель. В 13 недель и 2 дня прошла первый скрининг. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 - 1 :…
Здравствуйте!Родила доношенного малыша,проходила все скринги+кровь на патологию плода,показало отсутствие ВПР,а после родов ошарашили-расщелина твердого и мягкого нёба.Нет вредных привычек совсем,болела на сроке 7-8 нед ОРВИ.Возможно ли что у второго малыша…
Здравствуйте. Прошу объясните пожалуйста. Если у меня по результатам УЗИ и задачи анализа,вышел результат, который мне не понятен. По словам врача все нормально. Хочу и у вас спросить. Как вы…
Здравствуйте! У жены и у обеих её сестёр гипертериоз. Всем трём в возрасте около 26 лет проведена операция по удалению щитовидки. Из родственников гипертериозом болела бабушка по материнской линии. Скажите,…
При первом скрининге показал результат 1;15 синдром Дауна.В 17 недель делали анализ околоплодных вод(анализ не взят по техническим причинам,кровь попала в воды)В 21-21 недели назначили 2 скрининг и анализ из…
По результатам первого скрининга поставили заключение «риск ХА и НЗ низкий, только УЗ маркер, гипоплазия носовых костей 1,3мм» срок 12 нед. 2дн. Переделав узи в другом мед.учреждении написали, что кости…
Результаты скрининга на 12 неделе, по УЗИ все в норме, риски низкие, как я понимаю. При походе к генетику, она уточнила, принимаю ли я прогестироновые препараты...принимаю, утрожестан - 200 утром,…
Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с…
Здравствуйте! 1 скрининг сдала в 11 Нед и 4 дня. По УЗИ все хорошо, патологий не выявлено. Чсс в покое 165, в движении 180. С самого начала беременности плохо рос…
