Здравствуйте, мне 32 года ,были 2 беременности которые были прерваны по мед. показаниям - анэнцефалия, ВПР ЦНС плода. Проходила обследования, по результатам молекулярно- генетического исследования у меня выявлены- мутация F5…
дравствуйте, скажите пожалуйста, у меня клинически стоит диагноз штрюмпеля с 12 лет, сейчас 30. моя мама болеет с того же возраста, но у неё клинически стоит рассеянный склероз, но понятно…
Беременность - ЭКО. 27 лет, рост 162, вес 52. В 4 недели был герпес (не впервые, прошёл через пару дней). Принимаю гинопрогест по 3 свечи в день. Была угроза в…
Добрый день! Помогите пожалуйста. Сдала скрининг, по узи все идеально! После сдачи крови отправляют к генетику. Очередь большая, пока дождусь уже изревелась вся!
Здравствуйте! Очень переживаю по поводу результатов первого скрининга. Врач на направил к генетику т.к. низкий показатель PPAP-A в крови. Позвонили генетику, она сказала что к ней на прием после узи…
Результат кариотипа 46,X,i(X)(q10){20} В кариотипе обнаружены одна нормальная Х хромосома и изохромосома по длинному плечу Х хромосомы. Количественные изменения хромосом и клоны клеток с другим кариотипом не выявлены ( с…
Здравствуйте, встречали ли вы в своей практике такие заболевания, потологии, по второй хромосоме? Может ли быть это ошибкой при проведении анализа на пгд? Можно ли переносить такой эмбрион или это…
Здравствуйте! У ребенка подозрение на Пиридоксин зависимые судороги. Мы сдали клиническое секвенирование экзома,как назначил врач- генетик. В частности интересовал ген (ALDH7A1). В результате написано что для рецессивного заболевания обнаруженный вариант…
Добрый день. Хочу обратиться за помощью, точнее советом. Не знаю точно, можно ли здесь получить консультацию, но очень надеюсь на помощь. Меня зовут Тамила, мне 20 лет, в ближайшем будущем,…
Здравствуйте, результатом второго скрининга стало заключение вентрикуломегалия. Подскажите пожалуйста какие анализы ещё надо сдать,чтобы назначить лечение,и каковы последствия для ребенка? Приложение результаты 1,2 скрининга.
Здравствуйте! У меня первая беременность,мне 26лет, в 12+3дня делала скрининг,по узи все хорошо по анализам назначили пересдать, мои показатели Трисомия 21 базовый риск 1:885 индивидуальный риск 1:17709 Трисомия 18 базовый…
Добрый день! В ноябре прошлого года родила сына, 3700, 57 см, 2/3 по шкале Апгар. У ребенка обнаружили впр цнс: спина бифида, синдром Арнольда Киари 2степени, на скринингах во время…
Уважаемый доктор, пожалуйста дайте ответ. Мне 40 лет, мужу 27, В связи с замерзшей беременностью - цитология плода 47, ХХ, +G (анеуплодия), рекомендуют кариотипирование с беферацией и фото обоих. Подготовку…
Здравствуйте. 12.03.2019 первый день посл месячн. 9.04.2019 получила привывку от кори. 19.04.2019 узнала что беременна 5 недель.что делать?вреда ребенку не будет?
Здравствуйте,Первый скрининг был на 14 недели хгч был 3,1. Низки риски по всех хромосомам. Сейчас 18 неделя хгч упал до 2,1, но всё равно высокий. Принимаю дюфастон. Почему он высокий…
Здравствуйте! У сына диагноз Билатеральная ретинобластоме (рак сетчатки обеих глаз). Сдавали анализы всей семьей (сын, дочка, жена и я) в Медико генетическом научном центре в г.Москва в январе 2019г. На…
Добрый день! Подскажите пожалуйста можно ли сдавать кариотип супружеской пары после недели принятия антибиотика азитромицин, +недавно был укол бусерелина и идет лечение полиоксидония. Повлияет ли это на результат анализа?
Фолликулометрия для определения резерва и анализы ФСГ ЛГ АМГ Уважаемый доктор, пожалуйста подскажите. Мне 40 лет - необходимо сделать фолликулометрию именно для определения фоликулярного резерва. Менструация идет 3 дня. На…
Добрый день, Елена Владимировна, сделали скрининг и узи в 13 недель беременности, результаты плохие (анализы прикрепила). После сделали пренатальное инвазивное исследование и биопсия ворсин хориона.Помогите, пожалуйста, разобраться, что это значит?…
Сыну 7 лет, лабораторно подтверждён синдром Марфана. Высокий, длинные конечности, ПМК 2ст, ПТК 2ст, миапия высокой степени, подвывих хрусталиков, плоско-вальгусная деформация стоп. С рождения ребёнок казался ослабленным, поэтому прививки не…
обрый день ! Подскажите пожалуйста , поставили диагноз мегацистис на 12 неделе . К Сожалению произошла замершая беременность. Возможен ли диагноз при повторной беременности ? И какие причины были выявлены…
В интернете очень много рекомендаций как зачать двоиню ) У меня вопрос как раз таки совсем противоположный, как избежать или минимизировать зачатие двоини?) У мужа и у меня в роду…
Доброго времени суток! У меня первая беременость, на первом скрининге выяснилось что понижен уровень papp-a (0.35 mom). ХГЧ и узи в норме. Почему может быть понижен PAPP-A и что с…
Здравствуйте! Сделала скрининг на 11 неделе и 4 дня. Мне 28 лет, мужу 32. Показатель свободной бета-единицы ХГЧ аж 4,399 МоМ, РАРР-А 2,436 МоМ. Все показатели по УЗИ в норме.…
Здравствуйте, последние месячные были 2.03.19-7.0319 предполагаемое зачатие произошло 13.03.19 - 15.03.19, а 19.03.19 сделала первую прививку от энцефалита. Сейчас ставят 7 неделю беременности. Скажите пожалуйста, каковы риски для ребёнка.
Здравствуйте. Начала худеть, принимала в течении 3 недель таблетки с сибутрамином, придерживалась диеты. По самочувствию участилось сердцебиение и появидась сухость во рту. Раза 3-4 до тренировки приняла спортивный жиросжигатель (эфедрин,…
Добрый день. Два года назад случился выкидыш на 6 недели беременности,эмбриона не было,но в тот момент было воспаление легких в серьезной форме. Потом исчезла менструация,овуляция.Гармоны все смотрели ,они были в…
Здравствуйте, по результатом цитогенетического исследования был выявлен кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23). у обоих родителей генетических отклонений не выявлено. Вопрос: 1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру…
Здравствуйте. Сыну 2,11 годиков. По всему телу имеются пятна кофейного цвета. Появились с рождения, потом увеличились по немногу. В 7 месяцев у нас появилась эпилепстические приступы, к 2.6 годика, они…
Здравствуйте! Пришёл результат скрининга, в котором показатель по программе Life Cycle PAPP-A 0,79,Free hCGb 0,39. По другой программе Astraia PAPP-A 0,92, Free hCGb -0,48. Срок на момент проведения теста 12…
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста. не получалось забеременеть 8 месяцев, нашли инфекцию гарнерелла.Прописали лечение 1)доксициклин 5дн -2 р в день 2)орнидазол 5дн -2р в день и свечи метромикон нео 14 шт,…
