Все врачи-консультанты

Ларина Ольга Геннадьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Определить какой анализ нужен
Здравствуйте. С рождением первого ребёнка поставили диагноз "Спинальная амиотрофия Гофмана". По рекомендациям врача был проведёт анализ на носительство этих клеток ДНК в лаборатории Киева «Исида». Было отправлено кровь мужа моя…
Результат двойного теста
Здравствуйте, ответьте пожалуйста на мой вопрос. Делала биохимический скрининг 1 триместра. Срок 12 недель. Первая беременность. Трисомия 21 1:910 базовый риск Трисомия 21 1: 18207 индивидуальный; Трисомия 18 1:2116 базовый…
Биохимический 1 скрининг при беременности
Здравствуйте,подскажите, пожалуйста, на 1 скрининг отправили в 10 недель и 6 дней,по ктр(50мм) поставили срок гестации 11-12 недель.по узи след данные:ЧСС-159ударов,ТВП 1мм,кости носа визуализируются,по биохимическому скринингу след параметры :ХГЧ-86,54МЕ/л эквивалетно…
Откуда могут взяться антитела если и матери и отца будущего ребенка группа крови первая положительная
Здравствуйте, у меня вторая беременность. Группа крови и у меня, и у мужа первая положительная. Сдавали неоднократно, результат 100%. Первый ребенок так же, носитель первой положительной группы крови. При первой…
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 12 нед.+1днец ЧСС плода 158уд/мин КТР 53,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии 21,…
Результаты первого скрининга
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скрининга. Мне 36 лет вес 55 кг, первая беременность, 12 недель и 1 день (при этом последние месячные 04.05.16г.). Результаты УЗИ: бипаристальный размер…
Трисомия
Трисомия Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+1дней ЧСС плода 178уд/мин КТР 70,0 мм ТВП 2,80мм Ожидаемый риск Трисомии…
Вопрос о передаче дефекта будущему ребенку
Здравствуйте. У моего мужа зрительно нет кисти руки. На рентгене кисть есть, но малюсенькая. По каким то причинам кисть руки не развилась в утробе его матери. Его мама говорит, что…
Проблемы с зачатием здорового ребенка
Здравствуйте. У меня было две беременности. Первая в феврале 2015 года закончилась выкидышем в 11 недель, причина - замершая беременность на сроке 7-8 недель. Вторую пришлось прервать вчера из-за грубых…
Скрининг 1-го триместра
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга. Беременность 2-ая ,первые роды в 2014 году без особенностей. Мне 24 года. Узи 12.5 нед. Ктр 68 твп 1.3 кости носа 2.1…
Хромосомная патология плода
Поясните пожалуйста, на сколько велик шанс родить больного ребенка с такими анализами. Возраст матери - 37 лет; возраст отца - 33 года. Срок беременности : 13,6 недель ЧСС плода 151…
Водянка плода
Доброе время суток. Помогите найти причину. В 2011г. Была беременность на 21 недели поставили неиммунная водянка плода, единственный желудочек сердца с транспозицией магистральных сосудов сделали прерывание по мед показаниям. В…
Второй скрининг
Добрый день, доктор прошу Вас сказать, какой риск в моем случае родить ребенка с хромосомной патологией? Протокол первого скринига (12недель): Ктр-53мм, Бпр -14мм, Чсс -174у/меня; анатомия плода :все показатели норма…
Первый скрининг Повышен показатель PAPP-A
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста в норме ли показатели первого скрининга беременной? Мне 28 лет. 2,5 года было кесарево сечение. Узи и кровь сдавала в 1 день на сроке (по узи)12 недель…
Гипоплазия костей носа
Доброе утро, доктор, 21.07.прошла второй скрининг, кровь не сдавала только узи -заключение :гипоплазия костей носа 2,2,тпт-3,3,киста сосудистого сплетения головного мозга справа 8мм, срок беременности 19,5 дней по узи, по месячным…
Родство и ребенок
У моего парня отца отец (его дедушка) и моей бабушки мать (моя прабабушка) родные брат и сестра. То есть я его четвероюродная племянница. Скажите пожалуйста, каков риск развития патологий у…
Непропорциональное развитие плода 22 недели
Узи плода 22 недели помогите разобраться.делала узи в црб сомневаюсь в квалификации узиста. вот данные узи:бипариентальный размер головы:84.4 мм/22.4 нед. окружность головы:295мм/22.1 нед. ож:159мм/21нед. дбк:28мм/22.1 нед. дкг:36.2мм. дпк:18.3ммразмеры плода соответствуют…
Полиморфизм генов системы гемостаза
Прокомментируйте пожалуйста анализ: F13: G\T F2: G\G F5: G\G F7: G\G FGB: A\A ITGA2: C\C ITGB3: T\T PAI-1: 5G\4G Гомоцистеин, д- димер, волчаночный антикоагулянт- норма. Имею варикоз нижних конечносетй, в…
Высокий генетический риск
Мне 22года,вес 69.Предпологаемая дата родов 07.11.2016г.Срок беременности на дату взятия образца крови 20недель 3дней (по ПДПМ) Значение риска наличия у плода ДНТ-низкий риск Риск Синдрома Эдвардса-1:100000 Возрастной риск Синдрома Дауна…
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте! мне 34 года. получила результат анализа, помогите его расшифровать. спрашиваю у своего врача, говорит, езжай к генетику. а мне если ехать, то 600 км. подскажите, что именно плохого в…
На какие мутаций сдавать CFTR
андролог выписал сдать анализ на кариотип и CFTR, а на сколько мутаций не сказал. Стоимость анализа зависит от количества мутаций. Подскажите на сколько мутаций и какие необходимо сдавать этот анализ…
Результат скрининга
Добрый день. Мне 37 лет. На сроке 13 недель был проведен биохимический анализ сыворотки. Получены следующие результаты: ЧСС плода - 169 уд/мин копчико-теменной размер - 67 мм толщина воротникового пространства…
Беременность и ревакцинация от клеща
Добрый день, последние месячные были 5 июня, 20 сделала ревакцинацию против клеща. На тот момент не знала,что беременна. Подскажите, как (и может ли) может повлиять прививка на ребёнка?
Единственная артерия пуповины
ЕАП!? На сколько это страшно!!!!!!? Есть ли проблемы при родах или после, если других пороков нет. Возраст 24 года. Отправляют в краевой пренатальный на консультацию с генетиком. Беременность 25 недель.…
Повышен ХГЧ
­ Помогите расшифровать скрининг 1 триместр­а Я диабетик на инсулине с 21 год стажа. Мн­е 28 лет. Беременность вторая. Первый реб­енок родился с изолированной патологией м­икрофтальм правого глаза. По результатам…
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 25 лет, вес 56,3 кг. Скажите пожалуйста есть ли риск на патологии при следующих результатах 1 скрининга на сроке 12н.,5дн.: свободная бета-субьединичница ХГЧ 50,70 МЕ/л /1,182МоМ, РПРР-А 3,870…
Какие анализы сдать ребенку на определение генетических заболеваний
У двоюродной сестры ростет сын 2 г5 мес. Родился здоровым малышом,беременность протекала без осложнений. Перед родами стало известно ,что мама и папа его оказывается троюродные брат с сестрой. К 5…
Что означет риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:539 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:418; Базовый риск: Трисомии18 -…
Вопрос генетику
Здравствуйте,подскажите пожалуйста. У меня беременность 13 недель. Мне 27лет, беременность после ЭКО. Прошла УЗИ- КТР 77мм,соответствует 13.6 неделям. ТВП 2.7мм, носовая кость визуализируется 3мм. ЧСС плода -153уд / мин. КСК…
Вероятность ВПР
Прошу вас дать ответ на волнующий меня вопрос. Беременность 21 неделя, в 13 недель пройден скрининг 1 триместра и узи - результаты хорошие (риски низкие), а также в 20 недель…
Риск эпилепсии у ребёнка
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. У моего горажданского мужа стоит диагноз "эпилепсия". С его слов приступ с припадками у него был один раз в 14 лет, его пролечили полгода одним препаратом и…
Двойня
Здравствуйте! В 2014 году я забеременела монохориальной двойней. В 17 недель беременность замерла. Врачи поставили диагноз: фето-фетальный синдром, оболочечное прикрепление пуповин. В 2016 году я снова забеременела монохориальной двойней. 20…
Полиморфизм генов
Здравствуйте! Очень нужна помощь! Мне 25 лет. У нас было 3 ЗБ на сроке 5-6 недель все 3. Сдавали огромное количество анализов, все в норме. Вот только смутили результаты генетики.…
МЕГАЦИСТИС ПЛОДА
Добрый день.На 1 и 2 скрининге на УЗИ указано, что почки- без видимых патологий ,мочевой пузырь- умеренного наполнения (последнее узи было 11.04.2016) Затем (22.06.2016) на 3 скрининге в 32 недели…
Толщина воротникового пространства на границе нормы
Доброе время суток! После прохождения скринингового обследования меня вызвал генетик и пояснила, что по результатам исследования у моего малыша подозрение на с.Дауна и предлагает сдать на биопсию хориона. Будьте так…
Прогрессирующая беременность после медикаментозного аборта
Здравствуйте, в июне сделала МА, аборт не получился, врач снова дала две таблетки Миролют 200мг, снова ничего не произошло. 5 июля сделала узи. показало беременность 7 недель. Какие анализы на…
ДНК-диагностика синдрома
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делают ли в Вашем центре ДНК-диагностику черепно-ключичной дисплазии?
Мы с мужем являемся носителями гена муковисцидоза
Мы с мужем являемся носителями гена муковисцидоза. Было рождено 2 ребенка(девочки) с данным заболеванием и 1 здоровый мальчик. Муж хочет все таки девочку. Можно ли как то подготовится или снизить…
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте! Мне 31 год ,вторая беременность.Пришли результаты первого скрининга,который проводился на сроке 12 недель и 2 дня(по УЗИ).Рекомендовано повторить биохимический скрининг и по результату консультация у врача генетика. Результаты первого…
Анализ генетических данных
Доброго дня! Моей дочери 17 лет, у нее расщелина твердого, мягкого неба, альвеолы, губы, десны. Ни у меня, ни у отца ребенка таких патологий нет. Моя первая дочь родилась без…