Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
анонимно
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,17 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:977 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:2493; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2423 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:48468; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7592 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:151838. Базовый риск основан на возрасте матери(25 лет).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-2,30мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-61,20 МЕ/л / 1,296 МоМ и РАРР-А - 5,769 МЕ/л / 0,804 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!!!
Отвечает Унанян Ара Леонидович
врач гинеколог
У вас нормальные показатели результата скрининга.
Риск рождения больного ребёнка (с трисомией) увеличивается с возрастом.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - частота рождений детей с синдромом Дауна в среднем 1 на 900. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Возраст 20-24 лет, вероятность с. Дауна 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35-39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1- 19. Возраст отца ребенка старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития ребенка с синдромом Дауна зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Средняя продолжительность жизни больных - 49 лет.
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) - популяционная частота примерно 1:7000. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Частота появления синдрома Эдвардса примерно составляет 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей.
Синдром Патау (трисомия 13) - встречается с частотой примерно 1 к 7000 – 1 к 14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки, в связи с чем большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы после рождения (95 % — до 1 года).
