Вильсона-Коновалова

Здравствуйте! Болезнь Вильсона- Коновалова связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме её накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра). Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона- Коновалова: печёночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, атаксией, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание как правило начинается в 11 лет, при втором варианте в 19. Печёночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии.. Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями - больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии. Прошло много лет после открытия заболевания, прежде чем было найдено средство для борьбы с этим недугом – лекарство, снижающее концентрацию меди в организме – D - пенициламин (купренил). Если нет возможности обратиться в НИИ неврологии, то можно воспользоваться возможностью проведения телемедицинских (ТМ) консультаций пациентов с неврологическими и нейрохирургическими заболеваниями. ТМ-консультации - это телеконференции между двумя ТМ центрами в режиме реального времени (с передачей видео- и аудиосигналов) с участием пациента и врачей. По результатам телеконсультации может быть предложена госпитализация в клинические отделения ФГБУ "НЦН" РАМН. По медицинским вопросам проведения консультаций (вопросы о соответствии случая профилю учреждения, направление медицинских документов) – orlov@neurology.ru; 8(495) 490-24-05 (руководитель отдела организации и анализа медицинской деятельности, к.м.н. Орлов Сергей Валерьевич)