анонимно
Ув. Анна Григорьевна,моему сыну 20 лет поставили невральную амиотрофию наследстенную.Диагноз был поставлен по результатам анал.крови,ЭМГ и визуального осмотра. Доктора очень квалиф..,но мне очень не хочется верить,что диагноз поставлен верно. Может можно сделать какие-то генетические анализы? Чтобы этот диагноз подтвердить или снять.У сына постоянно(с 10 лет)болят(скованность)икроножные мышцы,постоянная усталость(утром проснулся -уже устал,ноги болят) Очень высокое АСЛО(было 1200 теперь 820) колем год бицилин-5.Я читала,что есть инфекционная,интоксикац.и т.д. амиотрофиии. Они хотя бы лечатся.
Отвечает Шестакова Анна Григорьевна
Невролог
Здравствуйте! Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной. Клинически однородная невральная амиотрофия к настоящему времени подразделяется на два варианта: наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) I типа (гипертрофическая или демиелинизирующая) и наследственная моторно-сенсорная невропатия II типа. При НМСН I типа скорость проведения значительно снижена, при НМСН II типа - нормальная. Биопсия при I типе выявляет в нервах образования, подобные луковичным головкам, при II типе - дегенерацию аксонов. ЭНМГ помогает понять какие виды ДНК диагностики в данной семье надо проводить.
анонимно
Спасибо, за ответ.Правда не ясно можно диагноз как-то подтвердить ?В выписке: мышечная сила в конечностях удовл.Вибрационная чувствительность в конечностях 12-14сек.Поверхностная чувствительность Н. мышечное возбуждение. Повышен мышечный тонус.Спинальный автоматизм с уровня С4.В п.Ромберга пошатывание. ПНП выполняет удовл.Фридрейховские стопы.Межостистые амиотрифии на стопах. ЭНМГ 15,04,13-при ЭМГ призна,ки миелинопатии в нервах нижних конечн. При игольчатой ЭМГ максимальная амплитуда ПДЕ 1253мкВ.,максимальная длительность ПДЕ13,8мс. спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций и позитивных острых волн, что может быть характерно для невральной амиотрофии .
Общ.анализ крови: Нв.-148, Эр.4.4Т\л, ц.п.1,0 Л-4,7Г\Л. соэ 10. п.1 с70 э4 л24 мон1
билируб общ 14,00 прямой 3,30 не прямой 10,50 аст 0,24 алт 0,58ммоль\л
остат азот 2,5 мочевина 5,5 креатинин 0,066ммоль\л
общ.белок 89,2г\л
ПТИ 87% АЧТВ 30 фиб.ген 2,5г\л.
Шестакова Анна Григорьевна
Здравствуйте! Я бы посоветовала Вам обратиться к неврологам-генетикам в НИИ неврологии (по медицинским вопросам проведения консультаций (вопросы о соответствии случая профилю учреждения, направление медицинских документов) – orlov@neurology.ru; 8(495) 490-24-05 (руководитель отдела организации и анализа медицинской деятельности, к.м.н. Орлов Сергей Валерьевич)
