Про синдром эдварса

Здравствуйте! Структура наследственной и врожденной патологии человека достаточно неоднородна. В соответствии с данными Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2,5-3% всех новорожденных имеют врожденные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5% - хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР). С возрастом частота встречаемости выявленных ВПР увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7% за счет пороков развития органов слуха, зрения, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении. Более половины случаев среди них составляют тяжелые, хронически текущие формы, приводящие к ранней смерти или инвалидизации ребенка. Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 18-й хромосомы и комплексом множественных пороков развития. Этот синдром был описан Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) в 1960 году. Популяционная частота примерно 1:7000. Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, однако взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 и 13 хромосомы. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В том случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. Кроме трисомии 18, когда третья 18-я присутствует во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. В связи с тем, что большинство хромосомных мутаций – вновь возникающие, при любой беременности существует риск рождения ребенка с хромосомной патологией (ХП). Однако согласно принятым Европейской ассоциацией перинатальной медицины рекомендациям, риск повторения анеуплодии (изменения кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору – одинарному набору непарных хромосом) при последующих беременностях оценивается выше, чем средний популяционный. Так как в 70-80% случаев лишняя хромосома имеет материнское происхождение, то повторный риск связывают с возрастным риском пациентки. Так, для матерей моложе 35 лет эмпирический риск составляет около 1%, а в возрасте 35 лет и старше – удвоенный для данной возрастной группы. При планировании семьи супружеской паре показано проспективное медико-генетическое консультирование (МГК) с целью первичной оценки риска ВПР и наследственных болезней, для предоставления информации о преконцепционной профилактике. Проведение исследований во время беременности зачастую занимает много времени и может привести к поздней диагностике патологии у плода. В связи с этим становится очевидной важность проспективного МГК (до беременности или на самых ранних ее сроках). По желанию супругов возможно генетическое тестирование для создания паспорта генетического здоровья. Рекомендую Вам пройти медико-генетическое консультирование (МГК). Ибо выявление при предыдущей беременности плода с хромосомными заболеваниями является показанием для направления на МГК. Кроме того, показаниями для направление к врачу-генетику являются: - наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с синдромом Дауна; - наличие в анамнезе ребенка с множественными врожденными пороками; - семейное носительство хромосомных перестроек; - моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; - наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности; - кровнородственные браки; - возраст супругов; для женщины 35 лет и более, для мужчины – 45 лет и более; - облучение кого-нибудь из супругов или применение до зачатия ряда фармакологических препаратов (цитостатики, противоэпилептические и противоопухолевые средства, некоторые антибиотики и т.п.); - высокий риск рождения ребенка с хромосомной болезнью по результатам биохимического скрининга; - пороки и отклонения развития плода, выявленные при УЗИ. Необходима максимально ранняя постановка беременной на учет в женской консультации с проведением УЗИ плода для определения точного срока беременности. Разумно направить женщину на инвазивную пренатальную диагностику (ПД) при наличии абсолютных показаний: возраст женщины 35 лет и старше, наличие хромосомных перестроек у одного из супругов, множественные ВПР или хромосомные болезни у предыдущего ребенка, изменения сывороточных маркеров (с оценкой их при помощи автоматизированных программ), высокий риск моногенных болезней. Инвазивная ПД проводится начиная с 9 недель беременности и позволяет с высокой степенью достоверности выявить у плода хромосомные и моногенные нарушения, определить иммунологический и инфекционный статус. Обязательно посоветуйтесь с гинекологом, которому Вы доверяете. Доктор обязательно поможет Вам принять правильное решение и выработать план действий. Всего Вам доброго!