Консультации / Гинекология

Про синдром эдварса

здраствуйте у меня двое детей иони родились здоровыми.когда я забеременнила с третим то нам по анализам сказали что у ребёнка синдром эдварса и пришлось зделать аборт. ну скажите пожалуйста это может со следующей беременностью повторится или подож дать годик .нам так хочется третьего. и от чего это происходит
Здравствуйте! Структура наследственной и врожденной патологии человека достаточно неоднородна. В соответствии с данными Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2,5-3% всех новорожденных имеют врожденные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5% - хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР). С возрастом частота встречаемости выявленных ВПР увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7% за счет пороков развития органов слуха, зрения, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении. Более половины случаев среди них составляют тяжелые, хронически текущие формы, приводящие к ранней смерти или инвалидизации ребенка. Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 18-й хромосомы и комплексом множественных пороков развития. Этот синдром был описан Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) в 1960 году. Популяционная частота примерно 1:7000. Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, однако взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 и 13 хромосомы. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В том случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. Кроме трисомии 18, когда третья 18-я присутствует во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. В связи с тем, что большинство хромосомных мутаций – вновь возникающие, при любой беременности существует риск рождения ребенка с хромосомной патологией (ХП). Однако согласно принятым Европейской ассоциацией перинатальной медицины рекомендациям, риск повторения анеуплодии (изменения кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору – одинарному набору непарных хромосом) при последующих беременностях оценивается выше, чем средний популяционный. Так как в 70-80% случаев лишняя хромосома имеет материнское происхождение, то повторный риск связывают с возрастным риском пациентки. Так, для матерей моложе 35 лет эмпирический риск составляет около 1%, а в возрасте 35 лет и старше – удвоенный для данной возрастной группы. При планировании семьи супружеской паре показано проспективное медико-генетическое консультирование (МГК) с целью первичной оценки риска ВПР и наследственных болезней, для предоставления информации о преконцепционной профилактике. Проведение исследований во время беременности зачастую занимает много времени и может привести к поздней диагностике патологии у плода. В связи с этим становится очевидной важность проспективного МГК (до беременности или на самых ранних ее сроках). По желанию супругов возможно генетическое тестирование для создания паспорта генетического здоровья. Рекомендую Вам пройти медико-генетическое консультирование (МГК). Ибо выявление при предыдущей беременности плода с хромосомными заболеваниями является показанием для направления на МГК. Кроме того, показаниями для направление к врачу-генетику являются: - наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с синдромом Дауна; - наличие в анамнезе ребенка с множественными врожденными пороками; - семейное носительство хромосомных перестроек; - моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; - наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности; - кровнородственные браки; - возраст супругов; для женщины 35 лет и более, для мужчины – 45 лет и более; - облучение кого-нибудь из супругов или применение до зачатия ряда фармакологических препаратов (цитостатики, противоэпилептические и противоопухолевые средства, некоторые антибиотики и т.п.); - высокий риск рождения ребенка с хромосомной болезнью по результатам биохимического скрининга; - пороки и отклонения развития плода, выявленные при УЗИ. Необходима максимально ранняя постановка беременной на учет в женской консультации с проведением УЗИ плода для определения точного срока беременности. Разумно направить женщину на инвазивную пренатальную диагностику (ПД) при наличии абсолютных показаний: возраст женщины 35 лет и старше, наличие хромосомных перестроек у одного из супругов, множественные ВПР или хромосомные болезни у предыдущего ребенка, изменения сывороточных маркеров (с оценкой их при помощи автоматизированных программ), высокий риск моногенных болезней. Инвазивная ПД проводится начиная с 9 недель беременности и позволяет с высокой степенью достоверности выявить у плода хромосомные и моногенные нарушения, определить иммунологический и инфекционный статус. Обязательно посоветуйтесь с гинекологом, которому Вы доверяете. Доктор обязательно поможет Вам принять правильное решение и выработать план действий. Всего Вам доброго!
Консультация врача-гинеколога на тему «Про синдром эдварса» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к акушеру
Консультацияот2600Р
Для записи онлайн вам доступны 2681 врач из 1005 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Эпидермизирующийся железисто-кистозный эндоцервикоз шейки матки
Здравствуйте! С осени 2014 года у меня постоянно держалась субфебрильная температура с утра и до поздней ночи ( 37 - 37,2 градуса). В декабре того же года у меня обнаружили...
Противозачаточные таблетки
Хронические заболевания: 6 лет назад была удалена тератома левого яичника. Часть яичника оставили,сказав что со временем он будет функционировать,однако последние два года узи показывает его отсутствие,правый яичник здоров,немного увеличен. Здравствуйте,...
Выделения и зуд
Здравствуйте.После полового акта с мужем на следующий день ближе к вечеру начался зуд,а на утро пошли выделения как при молочнице(когда-то уже сталкивалась,потому знаю).Купила флуконазол 150 мл одну таблетку,ближе к вечеру...
Диарея при приеме Джес
Добрый день! У меня была апоплексия левого яичника(болевая форма) и киста. Для лечения врач назначил принимать витамин е и джес+ в течение трех месяцев. Так же были нерегулярными менструации. Принимая...
Впч
Здравствуйте. Для начала попробую описать общую картину. Осенью 2014 года сдавала анализы, по результатам которых были выявлены: (бак посев мазка из "с" канала) escherichia coli > 10^4 и enterococcus faecalis...
Мазок на флору
Уважаемый доктор. У меня бер 31 недель. Месяц назад прошла курс лечения от молочницы так как были сильно повышены лейкоцыты и у меня был удасный дискомфорт. После лечения все симптомы...
Странные выделения после месячных
Здравствуйте! Мне 20 лет.Регулярная половая жизнь, уже 2года с партнёром не предохраняемся. У меня была задержка 8дней,последние 2дня задержки сильно тянул живот .Потом пришли "месячные", продлились 4 дня.Теперь ещё 4...