Скрининг

Здравствуйте! Для того чтобы получить вразумительный ответ на свой вопрос, надо правильно и полно сообщать информацию о себе. Еще лучше – записаться на прием к гинекологу, которому Вы доверяете, и обязательно взять с собой результаты исследований. Могу лишь догадываться, о чем Вы хотите спросить. Однако если я правильно поняла сообщенные Вами данные, то они являются поводом для беспокойства и дополнительного обследования. И сделать это нужно немедленно. Хочу пояснить Вам, что значит Мом. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Вероятность рождения больного ребенка при определенном значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы укладываются в пределы от 0,5 до 2,5 Мом. Ваши результаты, по Вашим словам, в пределах 11 Мом. Это далеко не норма. Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдварда (трисомия 18) или дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тёрнера, скрининг неспецифичен. Вероятно, 1:5 – это риск возникновения патологии развития у Вашего ребенка. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах). Т.е. риск возникновения хромосомных патологий у Вашего ребенка, по крайней мере, риск синдрома Дауна, синдрома Эдварда и дефекта открытой нервной трубки очень велик. Вы, наверное, проходили УЗИ. Это тоже дает много важной дополнительной информации о развитии плода. Однако при такой высокой степени риска Вам очень желательно пройти инвазивное пренатальное обследование. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков является относительным показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода. Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона, плаценты, амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода. Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода, а также провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производят трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука. Плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14–20 недель). Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16 – 21 недели беременности. Этот метод является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 0,2%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель. В ряде клиник применяется FISH диагностика — метод, позволяющий определить количество хромосом (13,18,21,ХУ) у плода в течение 3-х дней. Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Это высокоинформативный метод, при котором хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности. Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре −1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%. В любом случае необходимо обсудить результаты Ваших исследований с наблюдающим Вас акушером-гинекологом, ведь есть ряд факторов, влияющих на величину этих показатели. План дальнейших действий надо наметить вместе с доктором. Действуйте! Всего Вам доброго!