Консультации / Гинекология

Мутации гена MTHFR

Добрый день! У меня беременность 13 недель, по узи в 11 недель вроде бы все в норме. Получила результаты анализов на риск привычного невынашиваниябеременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы со следующими показателями: 1) полиморфизм c667t гена MTHFR - результат Т/Т 2) Полиморфизм А1/А2 гена CYP17 - результат А2/А2ж В сзязи с этим мои вопросы: что это вообще означает и насколько это страшно; И второй вопрос: в интернете я вычитала, что при мутации гена MTHFR очень важен прием фолиевой кислоты еще до зачатия и соответственно с самого начала беременности. Но получилось, что до 9-й недели я ее не принимала, т.к лежала в больнице (еще не было известно о мутации) и врачи сказали, что нет смысла ее принимать, тк. нервная трубка уже сформировалась. А я нашла информацию, что при этой мутации и без приема фолиевой кислоты очень высока вероятность пороков развития нервной системы у ребенка. Так ли это и насколько высок риск? Помогите мне пожалуйста. Мой врач отказывается комментировать данную ситуацию по телефону. Заранее большое спасибо!
Здравствуйте. Вам показана консультация генетика.
Консультация врача гинеколога на тему «Мутации гена MTHFR» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 декабря 2011
О консультанте
Специализация