Мутации гена MTHFR

анонимно
Добрый день! У меня беременность 13 недель, по узи в 11 недель вроде бы все в норме. Получила результаты анализов на риск привычного невынашиваниябеременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы со следующими показателями: 1) полиморфизм c667t гена MTHFR - результат Т/Т 2) Полиморфизм А1/А2 гена CYP17 - результат А2/А2ж В сзязи с этим мои вопросы: что это вообще означает и насколько это страшно; И второй вопрос: в интернете я вычитала, что при мутации гена MTHFR очень важен прием фолиевой кислоты еще до зачатия и соответственно с самого начала беременности. Но получилось, что до 9-й недели я ее не принимала, т.к лежала в больнице (еще не было известно о мутации) и врачи сказали, что нет смысла ее принимать, тк. нервная трубка уже сформировалась. А я нашла информацию, что при этой мутации и без приема фолиевой кислоты очень высока вероятность пороков развития нервной системы у ребенка. Так ли это и насколько высок риск? Помогите мне пожалуйста. Мой врач отказывается комментировать данную ситуацию по телефону. Заранее большое спасибо!

Отвечает Матвеевский Николай Анатольевич
акушер-гинеколог
Здравствуйте. Вам показана консультация генетика.

Консультация врача гинеколога на тему «Мутации гена MTHFR»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 декабря 2011
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.