Гастроэнтерология

У меня синдром Жильбера или что-то другое?

40 лет, пол - мужской. Сдал ДНК-анализ на синдром Жильбера (предрасположенность к СЖ). Помогите расшифровать анализ - страдаю я синдромом Жильбера или нет. Результат ДНК-анализа: полиморфизм - UGN1A1A(TA)6 TTA/ A(TA)7AA. Результат: +/-. Заключение: проведено исследование образца ДНК с целью выявления наиболее частой мутации при синдроме Жильбера. Обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии. Биохимич.анализ крови: билирубин общий - 39,44; непрямой - 35,21 (периодически - с 20 лет - повышение непрямого биллирубина - врачи не обращали на это внимания); остальные биохимич.показатели в норме. Общий анализ крови в норме. УЗИ ГБО: Диффузные изменения паренхимы печени по типу жирового гепатоза.Деформация желчного пузыря. Уплотнение стенки желчного пузыря. Диффуз.изменения поджелудочной железы. ФГДС: Эзофагит 1ст. Поверхностный гастродуоденит. Дуоденогастральный рефлюкс. Проходил лечение у гастроэнтеролога с диагнозом: ГЭРБ с эзофагитом. Хр.холецистит, нестойкая ремиссия. Гепатоз. Жалобы на периодические тупые боли в пр.подреберье, слабость, изжогу, желтушное окрашивание склер. Объясните пожалуйста результат ДНК-анализа, страдаю ли я синдромом Жильбера? Спасибо.
Добрый день! Выявлена мутация в соответствующем гене – признак синдрома Жильбера.
Оцените ответ консультанта:
Приветливость
1/52/53/54/55/5

Информативность
1/52/53/54/55/5

Консультация врача-гастроэнтеролога на тему «У меня синдром Жильбера или что-то другое?» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
гастроэнтеролог
Место работы
СМ-клиника
Подробности

Врач высшей категории. Участник многих российских и международных конференций, съездов, семинаров по проблемам гастроэнтерологии и внутренних болезней. Имеет научные публикации по вопросам терапии и гастроэнтерологии в отечественных и зарубежных изданиях. Является членом Российской Гастроэнтерологической Ассоциации.
Специализация: заболевания печени и желчевыводящих путей (паразитарные заболевания, вирусные гепатиты, токсические гепатиты, неалкогольная жировая болезнь печени, первичный билиарный цирроз печени, аутоиммунный холангит, первичный склерозирующий холангит, алкогольные поражения печени и др.), доброкачественные гипербилирубинемии (синдром Жильбера, синдром Криглера-Найяра и др.), воспалительные заболевания кишечника инфекционного и неинфекционного генеза (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, микроскопический колит, эозинофильный гастроэнтерит, антибиотикоассоциированный колит, хронический иерсиниоз, реактивные колиты и энтериты и др.), дивертикулярная болезнь кишечника, ишемическая болезнь органов пищеварения, аутоиммунные перекрестные синдромы, функциональные заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (синдром "функциональной диспепсии", синдром раздраженного кишечника, дисфункция желчного пузыря и др.), острые и хронические панкреатиты, острые и хронические холециститы, холангиты, постхолецистэктомический синдром, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, острые и хронические гастродуодениты, болезни оперированного желудка, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, ахалазия кардии, кардиоспазм.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Как и у кого обследовать ребенка чтоб установить наконец-то диагноз
Добрый день! Полскажите какое обследование нужна нам пройти,чтобы понять,что у ребенка с анализами. Первая беременность.Мама кровь 3(-),папа - 2 (+),ребенок родился с 3 (+).Беременность протекала спокойно,были простуды у меня,но без...
Какие гармоны можно принимать при наличие синдрома Жильбера?
Добрый день. По УЗИ поставили диагноз эндометриоз.Нужна гармонотерапия. НО у меня синдром Жильбера. Общий биллирубин ближе к 30 частенько (то 26, то 23 за счет непрямой фракции)...т.е. не сильно превышен....
Панкреатит или нет?
Здравствуйте, слезно прошу помощи. Меня зовут Ирина, мне 31год. В карточке медицинской хронический панкреатит-холецестит. Но обычно больше недели два раза в год меня эти болезни не беспокоили и проходили с...
Синдром Жильбера
Здравствуйте! Мне 55 лет. У меня недавно установили синдром Жильбера (генотипически верифицирован). Желчный удален в 2006 г. СРК. Киста печени диаметром 12 мм. Анализы крови в норме, только низкий белок...
Артериальная гипертензия, ВСД, тренировки и другое
Доброго времени суток, Анастасия Александровна. Я к Вам обращаюсь, наверное. раз уже в пятый; но тем не менее возникли ещё вопросы. 1. Свою основную проблему я Вам уже расписывал в...
Надо пролечиться или просто подержать диету?
Жен., 32 года При обследовании 10.01.12г. (после сильного стресса, приема всяких лекарств, в т.ч. транквилизаторов) слизистая пищевода в н/з очагово гипермирована. Кардия не смыкается. Желудок натощак содержит жидкость, желчь, слизь....
Синдром Жильбера
Здравствуйте, Павел Михайлович! Я по образованию педиатр. У моего сына синдром Жильбера ( генетически подтвержденный). Ему 22 года. Часто бывает желтушность кожи и склер, а билирубин повышен до 60-80, ФПП...
Здоровье Mail.Ru
Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.