анонимно
40 лет, пол - мужской. Сдал ДНК-анализ на синдром Жильбера (предрасположенность к СЖ). Помогите расшифровать анализ - страдаю я синдромом Жильбера или нет. Результат ДНК-анализа: полиморфизм - UGN1A1A(TA)6 TTA/ A(TA)7AA. Результат: +/-. Заключение: проведено исследование образца ДНК с целью выявления наиболее частой мутации при синдроме Жильбера. Обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии. Биохимич.анализ крови: билирубин общий - 39,44; непрямой - 35,21 (периодически - с 20 лет - повышение непрямого биллирубина - врачи не обращали на это внимания); остальные биохимич.показатели в норме. Общий анализ крови в норме. УЗИ ГБО: Диффузные изменения паренхимы печени по типу жирового гепатоза.Деформация желчного пузыря. Уплотнение стенки желчного пузыря. Диффуз.изменения поджелудочной железы. ФГДС: Эзофагит 1ст. Поверхностный гастродуоденит. Дуоденогастральный рефлюкс. Проходил лечение у гастроэнтеролога с диагнозом: ГЭРБ с эзофагитом. Хр.холецистит, нестойкая ремиссия. Гепатоз. Жалобы на периодические тупые боли в пр.подреберье, слабость, изжогу, желтушное окрашивание склер. Объясните пожалуйста результат ДНК-анализа, страдаю ли я синдромом Жильбера? Спасибо.
Отвечает Жадин Павел Михайлович
Гастроэнтеролог
Добрый день!
Выявлена мутация в соответствующем гене – признак синдрома Жильбера.
