анонимно, женщина, 47 лет
Здравствуйте, Юлия Анатольевна!
У меня оба родителя живы, на данный момент им обоим по 80 лет, никакой онкопатологии никогда не выявлялось, у мамы легкая ИБС, легкая ГБ, папа по врачам не ходит, до сих пор работает. Сестра, проживающая в Германии, 57 лет, недавно перенесла 2 операции (не сообщала раньше какие), теперь сообщила, что у нее обнаружили синдром Линча. Возможно ли такое при наличии 2 совершенно здоровых (насколько это возможно в 80 лет) родителей, если это наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу? И возможен ли приобретенный вариант заболевания?
Отвечает Понкратова Юлия Анатольевна
онколог-химиотерапевт
Здравствуйте. Да, возможно такое, что у одного из ваших родителей есть синдром Линча, но он не проявился за их жизнь. Приобретенного синдрома Линча не бывает. Это наследственное заболевание.
анонимно
А не может он возникнуть вследствие приобретенной мутации у одного человека? (ведь когда-то же он возник). Дело в том, что никакой онкологии не было в том числе и у других родственников (бабушек/дедушек, сестер/братьев родителей и т.д.). Я читала, что синдром по критериям устанавливают при наличии онкологии хотя бы у 3 родственников.
Понкратова Юлия Анатольевна
Критерии - это для настороженности, для направления пациента к генетику, если как такового диагноза в семье еще нет. Сейчас детей в семьях немного, синдром может и не проявиться в каком-то поколении. Плюс он не 100% передается детям. Но если родственнику диагноз поставлен, нужно идти к генетику.
Ответ опубликован 26 июня 2020