Консультации / Гематология

Мутации гемостаза

Виктор Геннадьевич, доброго времени суток, подскажите пожалуйста, готовлюсь ко второму криопереносу, первый закончился биохимической беременностью. Самостоятельно сдала анализы: 1. по выявлению мутаций гемостаза по 10 локусам: -выявление мутации (-675) в гене SERPINE1 - 5G/4G - выявление мутации в гене ITGB3 - TT -выявление мутации в гене ITGA2 - CC - выявление мутации в гене MTHFR 1298 - AC - выявление мутации в гене MTHFR 677 - CC - выявление мутации в гене F13A1 - GT - выявление мутации в гене F7 - GA - выявление мутации в гене FGB - GA - выявление мутации в гене F2 - GG - выявление мутации в гене F5 - GG 2. Показатели развернутой коагулограммы: - фибриноген - 2,23 (норма 1,8-3,5) - антитромбин III - 88,8% (норма 66-124) - АЧТВ - 23,3 сек (норма 21,1-36,5) - Протромбин - 104,7% (норма 70-120) - МНО - 0,97 (норма 0,8-1,2) - протромбиновое время - 11,8 сек (норма 11,5-14,5) - D-димер <0,19 (норма 0-0,55) 3. Гомоцистеин 5,65 (норме 0-15) 4. Ферритин - 60,22 (норма 10-120) 5. Железо в сыворотке - 15,85 (норма 6,6-26) 6. Витамин D - 25.42 (норма 30-100, 20-30 - недостаточность) 7. Тромбоциты в ОАК - 219 (норма 150-400) Принимаю фолиевую кислоту 1мг, омега 3 с витамином Е, аквадентрим по 4 капли. В протоколе криопереноса назначают дополнительно тромбо-асс 100мг с 1 дня стимуляции (крио на згт) и до 14 дня после переноса. Расшифруйте пожалуйста результаты анализов и что необходимо принимать чтобы зачать и выносить малыша?
Показатели гемостаза в норме. в генетике: предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты и недостаточном у очищению сосудов от микросгустков: - гетерозигота PAI-1 -- SERPINE1 - 5G/4G - гетерозигота в генах обмена фолатов (MTHFR/MTRR). В таком случае обычно показано назначение поливитаминов в составе которых и имеется метафолин (активная фолиевая кислота) 800 мкг, витамина Д 3500МЕ и калия йодида 100 мкг ( это все пить с партнером до наступления беременности) и далее только Вам до 13 недели беременности.
Консультация врачей гематологов на тему «Мутации гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 марта 2020
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.