Микроделеция на 7 хромосоме короткого плеча
анонимно, Женщина, 32 года
Здравствуйте! При первом скрининге была вероятность 1:66 синдрома Эдвардса, сделали молекулярную диагностику, синдром не подтвердили,но была обнаружена микроделеция на коротком плече 7хромосомы. Чем это может грозить малышу? Также имеется порок сердца Тетрадо Фалло, беременность 21 неделя. Есть двое здоровых деток. фото результатов прилагаю.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! К сожалению прогноз не слишком хороший. Помимо пороков развития высоковероятны неврологические и умственные нарушения у ребёнка, а также особенности внешности