Консультации / Генетика

Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка

Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии 13/18 1:10000., биохимический риск 1:1208., возрастной риск 1:90. В анализа указано, что в 12 недель РАРР-А-А должен быть 0,79-4,76, а у меня он 6,47, получается что завышен и возрастной риск завышен. Узи на 12 и 5 неделе показал ТВП 1,3 а ДНК 2,2. На сколько высок риск заболеваний у ребёнка? Так как врач генеколог расшифровать анализ не может, а генетик только в области и в данный момент в отпуске, не подскажите на что обратить внимание и как расшифровать результаты анализов
Здравствуйте! Итоговый Риск у вас низкий (при хромосомных аномалиях Рарр снижается, а не повышается). При этом возрастной риск высокий (он одинаков у всех женщин одного возраста). Рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест
Консультация на тему «Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Применение анестетика во время беременности
Добрый день, уважаемая Елена Владимировна! На сроке 8 недель беременности у меня для местной анестезии в ротовой полости был применён лидокаин спрей в объёме 3-4 надавливаний, который мне пришлось проглотить....
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня -...
Результаты второго скрининга в 20 недель
Добрый день! Очень обеспокоили результаты второго скрининга в 20 недель. А именно размеры боковых желудочков головного мозга 8,6мм и КСС в них же (4,1мм и 4,3 мм). В остальном никаких...
Траспозиция магистральных сосудов у плода
Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность 20-21 неделя. Сегодня была на 2 скрининге и поставили диагноз траспозиция магистральных сосудов, дефект МЖЖП, гипоплазия легочного ствола у ребёнка. Все остальные показатели в...
1 скрининг
Здравствуйте. Я беременна. Последние месячные были 22 ноября 2019, 08.01.20 была на узи - поставили беременность 6-7 недель (результат прилагаю),записалась на скрининг 18 февраля 2020 Подскажи, пожалуйста, это не поздно?...
Пренатальный скрининг
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Беременность первая,возраст 25 лет,срок-12 недель и 4 дня. УЗИ: ЧСС плода 160, КТР 61,6 мм, ТВП 1,70 мм, кости носа определяются четко. Биохимия материнской...
Планирование беременности
Здравствуйте! Моя история такая. Было 2 беременности . Первый ребёнок - девочка родилась абсолютно здоровой. Второй ребёнок -мальчик родился с врождённым генетическим заболеванием ахондроплазия( было подтверждено анализом крови) . Диагноз...