Консультации / Генетика

Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка

Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии 13/18 1:10000., биохимический риск 1:1208., возрастной риск 1:90. В анализа указано, что в 12 недель РАРР-А-А должен быть 0,79-4,76, а у меня он 6,47, получается что завышен и возрастной риск завышен. Узи на 12 и 5 неделе показал ТВП 1,3 а ДНК 2,2. На сколько высок риск заболеваний у ребёнка? Так как врач генеколог расшифровать анализ не может, а генетик только в области и в данный момент в отпуске, не подскажите на что обратить внимание и как расшифровать результаты анализов
Здравствуйте! Итоговый Риск у вас низкий (при хромосомных аномалиях Рарр снижается, а не повышается). При этом возрастной риск высокий (он одинаков у всех женщин одного возраста). Рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест
Консультация на тему «Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
2 скрининг
Добрый день, проходила скрининг в 19 недель, в заключении написано краевое предлежание плаценты скажите насколько это опасно? Никаких выделений нет, понимаю утрожестан 200 на ночь, и еще вопрос сказали что...
1 скрининг все ли в порядке
Возраст 30 лет первая беременность, последние месячные были 16.06
Ожидаемый риск трисомия
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:1097; Индивидуальный риск 1:2365 .Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:2681; Индивидуальный риск 1:20000.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:8411; Индивидуальный риск...
Результаты первого скрининга
Елена Владимировна, добрый день помогите расшифровать результат первого скрининга, гинеколог отправляет к генетику, неужели все так плохо? ЭКО, крио перенос , УЗИ в 13 недель и 2 дня , на...
Необходимость генетического обследования
Добрый день. В текущем году случилось 2 выкидыша с разницей в 5 месяцев на сроке 9 недель. С мужем уже есть общий здоровый ребенок 2 лет. Есть ли смысл нам...
Беременность на фоне приема фенибут а в первые недели
Здравствуйте. Мне 45. УЗИ 4 недельная беременность. Не знала, принимала фенибут 2 недели по 1 таблетка 3 раза в день. Последние месячные 26-28 июля, потом мазались 19-20 августа. УЗИ 31...
Трисомия 21
Пожалуйста помогите разобраться в анализе. Скрининг в первом Триместре. Делала повторное узи, там КТР 66,0мм а ВП 1.6 могло ли это повлиять на результат?