Консультации / Генетика

Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка

Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии 13/18 1:10000., биохимический риск 1:1208., возрастной риск 1:90. В анализа указано, что в 12 недель РАРР-А-А должен быть 0,79-4,76, а у меня он 6,47, получается что завышен и возрастной риск завышен. Узи на 12 и 5 неделе показал ТВП 1,3 а ДНК 2,2. На сколько высок риск заболеваний у ребёнка? Так как врач генеколог расшифровать анализ не может, а генетик только в области и в данный момент в отпуске, не подскажите на что обратить внимание и как расшифровать результаты анализов
Здравствуйте! Итоговый Риск у вас низкий (при хромосомных аномалиях Рарр снижается, а не повышается). При этом возрастной риск высокий (он одинаков у всех женщин одного возраста). Рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест
Консультация врачей генетиков на тему «Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 15 августа 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос