Генетическая полная непереносимость лактозы генотип сс у ребёнка
анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте.Моему сыну 3.5 года.В данный момент наши диагнозы таковы ЗПРР тугоухость кондуктивная 1 степени,астигматизм лёгкой степени,гепатоспленомегалия с 3 месяцев и по сей день,перекрут желчного пузыря,хронические запоры после 6 месяцев,а до 6 месяцев поносы с кислым запахом пенистые . По ээг постоянно незрелость ставят,а по мрт незначительные глиозные кисты 2,3 мм в переваскулярных пространствах вирхова робина.2 недели назад мы сдали анализы на целиакию и генетический на непереносимость лактозы.Целиакия отрицательная,а лактоза генотип сс полная непереносимость.Скажите пожалуйста у нас гиполактазия?Связаны ли задержки развития и проблемы с печенью с непереносимостью лактозы?Какие дополнительные анализы сдать в нашей ситуации?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Да, вероятно у вас гиполактазия, вам нужно продолжить обследование у гастроэнтеролога. Проблемы с печенью могут быть с этим связаны, а задержка развития скорее всего связана с тугоухостью
анонимно
Здравствуйте.Спасибо за ответ.Но скрининг в роддоме мы прошли у нас всё хорошо сказали,сейчас ещё один раз сдали такой же скрининг у генетика,общая галактоза в норме.Но правда мы 2 месяца сидели на безлактозной диете.Или галактоземия не только по общей галактозе в крови определяеться?Есть ли другие анализы на галактоземию?И разве при галактоземии нет грубых задержек развития?Не могли бы поподробнее ответить?Может моя генетик что то не договаривает?(((
Здравствуйте! Гиполактазия про которую вы спрашивали в первом вопросников галактоземия это разные вещи. Галактоземия это значительно более тяжёлое заболевание. Для более подробных разъяснений вы можете записаться на консультацию. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультации по скайпу с оформлением официального заключения
