Консультации / Генетика

Редкая миопатия

У меня редкая форма миопатии. Диагноз точно не установлен. В 2018 году сдал кровь в МГНЦ (Москва) и делались исследования в течение 7 месяцев. Прикрепляю результат. На очной консультации мне поставили предварительный диагноз после осмотра (дистрофия Эмери-Дрейфуса), и из заключения этого 7-месячного исследования я так и не понял, подтвердился он или нет (с ведущим врачом-генетиком так и не удалось связаться). Извините за такую безграмотность в чтении медицинских заключений, может вы опытным взглядом врача посмотрите и объясните мне, подтвердился диагноз или нет, нужно ли мне дальше обследоваться для уточнения или все необходимое уже написано. Спасибо большое!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! У вас результат не совсем однозначный, поэтому без полноценной консультации генетика не обойтись. На мой взгляд причина миопатии найдена - мутация в гене MYH3, хотя это и не совсем миопатия Эмери-Дрейфуса, а немного другая форма
Консультация врачей генетиков на тему «Редкая миопатия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 августа 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос