Консультации / Генетика

Наследование генетического заболевания ВДКН

Добрый день! У меня ВДКН сольтеряющая форма (мутация i2spl). Муж сдал генетический анализ, получены результаты: мутации не выявлены, I2G генотип А/А. Скажите, каким образом ребёнок будет наследовать ген CYP21 в нашем случае? Может ли ребёнок получить такое же заболевание от меня? Правильно ли я понимаю, что "выявление мутации I2G" - это и есть мой тип мутации i2spl? Что значит генотип А/А? Спасибо.
Здравствуйте! Пришлите пожалуйста фото или сканы заключений
Консультация на тему «Наследование генетического заболевания ВДКН» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Превышен показатель бхгч
Здравствуйте, после сдачи анализа крови в 13 недель, получила ответ, врач разьяснил, что повышен показатель и направил к генетику. Как мне сказал показатель повышен бхгч, прикрепляю фото для просмотра, т.к....
Вильпрафен на 3 неделе беременности
Добрый день, подскажите, пожалуйста, с 14 по 18 день цикла принимала антибиотики «Вильпрафен 500» по 1 таблетке 3 раза в день. В Анастасии написано, что разрешён при беременности, но это...
Показатели биохимии
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, о чем говорят результаты биохимии? Хгч эквивалентен 0,550 MoM , PAPP-A эквивалентен 0,096 Mom . По УЗИ все было отлично, все показатели в норме. В итоге: Трисомия...
Пренатальный скрининг 2 триместра
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, мне 35 лет, 2 беременность. На сроке 15 недель сделан 1 скрининг, результаты хорошие. На сроке 16+3 сдала кровь для скрининга 2 триместра, свободный эстриол был низкий 0,63...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Был сделан скрининг 1 триместра, врач ничего не объяснила, сказала пересдать кровь , можете посмотреть результаты и расшифровать ?
Рентген на раннем сроке
Добрый день. До задержки (2дня) сделала рентген локтевого сустава в двух проекциях. Позже выяснилось, что нахожусь на 3,5 акушерской недели беременности. Одевали защитный фартук от шеи до колена. Как это...
Результаты биохимического скрининга
Добрый вечер! Мне 38 лет, вторая беременность. Первый ребёнок совершенно здоров. Срок беременности 20 недель. Получила результат биохим. скрининга: Афп - 37,00 ме/мл (0,83 мом) Хгч-80200,00 ме/л (3,92 мом) Возрастной...