Консультации / Генетика

Наследование генетического заболевания ВДКН

Добрый день! У меня ВДКН сольтеряющая форма (мутация i2spl). Муж сдал генетический анализ, получены результаты: мутации не выявлены, I2G генотип А/А. Скажите, каким образом ребёнок будет наследовать ген CYP21 в нашем случае? Может ли ребёнок получить такое же заболевание от меня? Правильно ли я понимаю, что "выявление мутации I2G" - это и есть мой тип мутации i2spl? Что значит генотип А/А? Спасибо.
Здравствуйте! Пришлите пожалуйста фото или сканы заключений
Консультация на тему «Наследование генетического заболевания ВДКН» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 37 лет,вторая беременость,первый ребенок без отклонений,наследственных заболеваний нет, срок беременности 11+5. Получила результат скрининга 1 триместра с высоким возрастным риском 1:137, все риски (т21,т18,т13 <10 000), биохимический риск...
Какой диагноз по результатам обследования
Добрый день. Малышу 2 годика. Пока не ходим нормально (шаткая походка) и не говорим. Врачи ставят диагноз задержку развития. Сдали анализ для определения кариотипа.
Аутизм
Добрый день. Мальчик 3 года. С возраста 1,5 поставлено аутоподобное поведение. В 2,8 поставлена задержка психо-речевого развития на фоне синдрома аутизма. Очень прошу Вашего совета. Какие анализы необходимы для определения...
Первый скрининг Помогите пожалуйста разобраться
Здравствуйте!!! Помогите пожалуйста разобраться!! Я вся уже извелась, отправляют в перенотальный центр в другой город (100км) , в нашей ЖК местные гинекологи ничего не объясняют, отмахиваются все общей фразой "есть...
Индивидуальный риск ха у плода в пограничной зоне по 21 хромосомы
Здравствуйте, была на УЗИ в 12 недель, было утолщенное воротниковое пространство 3.2 мм. Остальное все нормально. Сделали биохимический скрининг крови. Пришли результаты. Врач ничего не объяснил , сказал только на...
Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка
Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии...
Помогите с расшифровкой скринига
Добрый день! Помогите, пожалуйста. У меня первая беременность, 14 недель и 3 дня по подсчётам моим и врачей, по показателям узи 15 недель и 1 день. это на сегодняшний день,...