Синдром мальабсорбции Дисахаридазная недостаточность
Андрей Нехоченинов, Женщина, 4 года
Добрый день! Ребенку 4 года. Рост 98 см, вес 15 кг. ( при рождении 3600, 52, в 1 год 8 кг 74 см). Психомоторное развитие норма. На данный момент на безмолочной, безглютеновой диете. Исключены сахара. С рождения жидкий обильный стул и срыгивания. С 1 каплей молока грудного ( на грудном вскармл. 6 мес) начались срыгивания. Срыгивания после каждого кормления через 1.5-2 часа. На ФГС эзофагит. На рентгене с барием: энтерит, иелит. На целиакию обслед. по крови. (отриц) Везде норма. Панкреатическая эластаза больше 500. Узи все органы норма. Кровь общая: всегда эозонофилия до 9-12. IgE не повышен ни на один продукт.Моча норма. Капрограмма: крахмал ++, жир +. Не усваиваются любые сахара ( вкл моносахара глюкоза,фруктоза). Глютен, Молочка/кисломолочка, фрукты, сырые овощи. Выставлен диагноз: Дисахаридазная недостаточность.Поливалентная пищевая непереносимость. Глюкозо-галактозная мальабсорбция?. Генетика на галактаземию норма. Потовая проба однократно норма. По генам только повышено фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы 22 ( норма до 14). При галактаземии он снижен резко. У ребенка постоянно урчание, боли, отрыжки и рвоты. На креоне уходят отрыжки и рвоты. Мотилиум (фосфалюгель) без эффекта. Все врачи говорят раздут тонкий кишечник. Ребенок на строгой диете. Постоянно просит кушать. И почему не перевариваются даже отдельно фруктоза,глюкоза. Какие исследования нужны чтобы прояснить ситуацию..Стул обильный светлый зловонный. Только изредка нормальный на мясе (любом), 3 кашах и овощных супах. Даже яблоки печеные не перевариваем.
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
1. Рост и вес в год и в настоящее время ниже возрастной нормы, в год вес существенно был снижен относительно роста и нормы. В наличии множественная непереносимость дисахаридов (лактозы, сахарозы, изомальтозы), а также моносахаридов (фруктозы и глюкозы). Непереносимость грудного молока при отсутствии лечения также свидетельствует в рользу лактазной недостаточности.
2. Полностью отсутствует требуемая информация о вскармливании от рождения, сроках введения смесей и реакции на них, состоянии кожи. Поскольку срыгивания и жидкий стул начались от рождения, следует предполагать развитие гастроинтестинальной формы аллергии на белок коровьего молока и отсутствие лечение применением гидролизированных смесей в случае нахождения ребёнка на искусственном вскармливании. К 4 годам указанная аллергия может не быть актуальной для ребёнка при условии отсутствия осложнений. Осложнением в представленном случае может быть инвазивный кандидоз ЖКТ с обнаруженным на ЭФГС эзофагитом, а также энтеритом и илеитом. Кандидозом можно объяснить множественную непереносимость сахаров. Наличие в ребёнка сахарного диабета и/или использование антибактериальных препаратов и/или врождённое иммунодефицитное состояние также может способствовать развитию указанного осложнения.
3. Сделать анализ кала на микрофлору с определением грибов и других микроорганизмов, и с определением чувствительности к противогрибковым препаратам. Как правило, достаточно эффективным может быть применение пимафуцина сроком не менее 10 дней, в этом случае может понадобиться применение и других противогрибковых препаратов. Продолжать лечение рекомендовано применением биоспорина или субалина по 1 дозе или саше 2 раза в сутки за полчаса до кормления на срок 3 недели.
4. Исключать в настоящее время следует также лямблиоз (определить антиген в кале), глистную инвазию, а также врождённую тонкокишечную непроходимость. В пользу непроходимости свидетельствует наличие рвот от рождения через 1,5-2 часа, нарушения ферментации пищи и раздутый тонкий кишечник.
5. Копрограмма указана не полностью. Описанный вариант стула соответствует нарушению переваривания в тонком кишечнике и бродильной диспепсии. С учётом полной копрограммы и правильности забора биоматериала решать вопрос о диагностике других врожённых заболеваний поджелудочной железы, при которых показатель панкреатической эластазы постоянно или временно соответствует норме.
6. Целиакия пока не подтверждается: отсутствуют положительные серологические тесты, правильность проведения которых следует проверить. Для исключения целиакии возможно проведение генетического типирования по HLA-DQ2 и HLA-DQ8. При остуствии подтвержения целиакии безглютеновая диета не применяется.
7. Подтвердить и пролечить кандидоз, и другие нарушения микрофлоры. Выявить и лечить диабет при его наличии. Через месяц после окончания лечения (после применения пробиотиков) на фоне применения креона начинать вводить сложные углеводы с отслеживанием реакции. Можно начинать с печёных яблок с 1 чайной ложки утром. Потом остальные продукты, начиная с чайной ложки: молочные продукты в виде творога, а хлеб - сухарика.
8. Для диагностики врождённой дуоденальной непроходимости сначала проводят рентгенографию органов брюшной полости в вертикакальном положении ребёнка в переднезадней и боковой проекциях. Потом - ирригографию и другие обследования при необходимости для уточнения диагноза. Лечение заболевания - хирургическое.
Андрей Нехоченинов
Добрый день! Спасибо за быстрый ответ.
Хочу по подробнее расписать анамнез:
Беременность 4, роды 4, на 37 недели, ЭКС, апгар 8/9. На 3 сутки срыгивание с кровью ( расценено неонатологами как кровь из трещинки груди). Далее срыгивание после каждого кормление, через 1-2 часа, не больше столовой ложки. Грудное вскармливание до 6 мес. ( с применением лактазара, без эффекта). К 1.5 мес срыгивания усились. Госпитализирована в стационар: обз.рентген: свободный газ, уровни жидкости не выявлены, газонаполнение сильно повышено. Узи бр.полости: пилороспазм. Лечение: платифилин, нош-па. Без результата.
Начало прикорма в 6 мес: с без глютеновых каш, затем овощи, мясо, сушки, творожок. При употреблении молочного (творожок, детский кефир) срыгивания и стул хуже. В возрасте 8 мес переведена на аминокислоты + аллерговал. Без результата. После 2х лет срыгиваний стало меньше. Но при условии что в рационе нет глютена и молочки. При любой дозе усиление до рвоты и учащение до объемных поносов. Кал на углеводы 0.25
Ноябрь 2018 ( НИИ Питания):
Анализ крови: норма,
Биохимия (пишу что снижено) Белок общий 61 г/л (64-83), ЛПВП 0.7 мМ/л (1.09-2.28), Zn (цинк) 4.6 ( 10-18)
КЩС: Lac 2.41 (0.9-1.7)
Коалограмма норма
Иммуноглобулины IgG 4.49 (5.52-16.5). Остальные норма
Гормоны: ТТГ, Т4,Т3, ИНсулин везде норма
Витаминный статус: вит.Д 28.0 ( 30-80.0)
Кровь на аллергены: везде норма
Моча норма
Кровь на сахар: норма
Кальпротектин 59 (норма), П/эластаза: больше 500.
Узи брюполости: Желудок гиперсекреция. Поджелудочная 18*14*18 увеличена. Ост.органы б/особенностей.
Заключения: Нарушения всасывания в кишечнике, поливалентная пищевая непереносимость, не igE зависимая. Дефицит igG. Вторичные изменения поджелудочной.
Лечение: диета без молочная и без глютеновая. Аллерговал на 6 мес.
В январе 2019 мы заболеваем сильно бронхитом, нас лечат антибиотиками и АСС (от кашля). В плане ЖКТ ситуация резко ухудшается, отрыжки срыгивания, поносы.
Февраль обструкция, март бронхит, апрель обструкция. До этого проблем не было бронхо-легочных.
Семья до 5 поколения астматики. Старший ребенок поллиноз группа риска по астме, средняя: отеки Квинке и крапивница.
Последняя капрология 04.2019:
Консистенция кашицеобразная, форма неоформленная, запах каловый, цвет: светло-коричн, слизь не обн, кровь не обн, PH 7.0, реакция на лейкоциты отриц, на скрытую кровь отриц, на билирубин отриц, стеркобилин положительно.
Микроскопия: мыш.волокна немного, соед.ткань -, жир нейт -, жир.кислоты +, мыла+, раст клетчатка перев -, неперевариваемая +, крахмал +, йодофильная флора -, кристаллы -слизь -,лейкоциты -, эпителий+, эритроциты -, грибы-,простейшие -.
Попытки ввести сахара, глютен и молочку каждые 4-6 мес..Сразу учащаются срыгивания и стул более объемный и жидкий. Капрограмма , что выше практически такая картина всегда..При вводе продуктов увеличиваются ++ ( в жиры, мыла, крахмал).
При рационе 4х каш ( без глютена), мясо, отв.овощей без сахаров даже в испеченном хлебе ситуация в лучшую сторону.
1. Следует предполагать наследственное заболевание, которое проявляется поражением лёгких у родственников, а у ребёнка – поражением поджелудочной железы - наследственный дефицит α1-антитрипсина. Для подтверждения нужно определить концентрацию α1-антитрипсина. Диагноз определяют при уровне α1-антитрипсина в сыворотке < 80 мг/дл < 15 мкмоль / л) и подтверждают генотипированием.
2. Отсутствует информация о биохимических показателях печени, кроме сниженной концентрации белка, а также значение пакреатической изоамилазы для определения наличия воспаления поджелудочной железы. Не указан приём препаратов при сдаче копрограммы для решения вопроса о необходимости определения концентрации хлоридов пота с целью исключения муковисцидоза.
3. Имеется существенное снижение содержания цинка. Следует исключать вторичную недостаточность при длительной энтеропатии и энтеропатический акродермит наследственный, обусловленный недостаточностью цинка. Заболевание развивается при прекращении грудного вскармливания. Лечение – препараты цинка.
4. В грудном возрасте возможен спазм пилорического отдела с наличием срыгиваний. К 1,5-2 годам симптомы, как правило, прекращаются при отсутствии другого заболевания. Если рвота продолжается, то следует предполагать стеноз пилорического отдела, или, что более вероятно, врождённую дуоденальную непроходимость. Пока не исключена болезнь Гиршпрунга, которая может в некоторых случах сопровождать врождённую дуоденальную непроходимость. Для диагностики используется рентгенологическое обследование ЖКТ с применением бария, а также другие методы обследования. Рентгенологическое исследование с барием обязательно провести также в положении Тренделенбурга для исключения врождённой диафрагмальной грыжи, которая также может быть причиной рвоты и отрыжек.
5. Лактат повышен. Следует определить общий анализ крови для диагностики анемии, сделать ЭхоКГ для подтверждения врождённого порока сердца.
