Помогите разобраться со скринингом в 12 недель

анонимно, женщина, 27 лет
Добрый день, Елена Владимировна, сделали скрининг и узи в 13 недель беременности, результаты плохие (анализы прикрепила). После сделали пренатальное инвазивное исследование и биопсия ворсин хориона.Помогите, пожалуйста, разобраться, что это значит? И что посоветуете делать? Очень жду вашего ответа. Особенно беспокоит размер воротникового пространства.

К вопросу приложено фото

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Результат кариотипа у вас нормальный. Но Если б вы обратились ко мне с вопросом до проведения инвазивной диагностики, я бы советовала сделать не кариотип, а хромосомный микроматричный анализ- кариотип определяет не все хромосомные поломки. Расширение ТВП может говорить о каком-то микроделеционном синдроме, который не определил кариотип, либо это может быть кистозная гигрома шеи, либо порок сердца. Вам необходимо во 2,триместре сделать экспертное Узи с расширенным исследованием сердца плода

Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться со скринингом в 12 недель»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 апреля 2019
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.