Консультации / Генетика

Помогите разобраться со скринингом в 12 недель

Добрый день, Елена Владимировна, сделали скрининг и узи в 13 недель беременности, результаты плохие (анализы прикрепила). После сделали пренатальное инвазивное исследование и биопсия ворсин хориона.Помогите, пожалуйста, разобраться, что это значит? И что посоветуете делать? Очень жду вашего ответа. Особенно беспокоит размер воротникового пространства.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Результат кариотипа у вас нормальный. Но Если б вы обратились ко мне с вопросом до проведения инвазивной диагностики, я бы советовала сделать не кариотип, а хромосомный микроматричный анализ- кариотип определяет не все хромосомные поломки. Расширение ТВП может говорить о каком-то микроделеционном синдроме, который не определил кариотип, либо это может быть кистозная гигрома шеи, либо порок сердца. Вам необходимо во 2,триместре сделать экспертное Узи с расширенным исследованием сердца плода
Консультация на тему «Помогите разобраться со скринингом в 12 недель» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
2 скрининг
Добрый день, проходила скрининг в 19 недель, в заключении написано краевое предлежание плаценты скажите насколько это опасно? Никаких выделений нет, понимаю утрожестан 200 на ночь, и еще вопрос сказали что...
1 скрининг все ли в порядке
Возраст 30 лет первая беременность, последние месячные были 16.06
Ожидаемый риск трисомия
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:1097; Индивидуальный риск 1:2365 .Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:2681; Индивидуальный риск 1:20000.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:8411; Индивидуальный риск...
Результаты первого скрининга
Елена Владимировна, добрый день помогите расшифровать результат первого скрининга, гинеколог отправляет к генетику, неужели все так плохо? ЭКО, крио перенос , УЗИ в 13 недель и 2 дня , на...
Необходимость генетического обследования
Добрый день. В текущем году случилось 2 выкидыша с разницей в 5 месяцев на сроке 9 недель. С мужем уже есть общий здоровый ребенок 2 лет. Есть ли смысл нам...
Беременность на фоне приема фенибут а в первые недели
Здравствуйте. Мне 45. УЗИ 4 недельная беременность. Не знала, принимала фенибут 2 недели по 1 таблетка 3 раза в день. Последние месячные 26-28 июля, потом мазались 19-20 августа. УЗИ 31...
Трисомия 21
Пожалуйста помогите разобраться в анализе. Скрининг в первом Триместре. Делала повторное узи, там КТР 66,0мм а ВП 1.6 могло ли это повлиять на результат?