Помогите разобраться со скринингом в 12 недель
анонимно, Женщина, 27 лет
Добрый день, Елена Владимировна, сделали скрининг и узи в 13 недель беременности, результаты плохие (анализы прикрепила). После сделали пренатальное инвазивное исследование и биопсия ворсин хориона.Помогите, пожалуйста, разобраться, что это значит? И что посоветуете делать? Очень жду вашего ответа. Особенно беспокоит размер воротникового пространства.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Результат кариотипа у вас нормальный. Но Если б вы обратились ко мне с вопросом до проведения инвазивной диагностики, я бы советовала сделать не кариотип, а хромосомный микроматричный анализ- кариотип определяет не все хромосомные поломки. Расширение ТВП может говорить о каком-то микроделеционном синдроме, который не определил кариотип, либо это может быть кистозная гигрома шеи, либо порок сердца. Вам необходимо во 2,триместре сделать экспертное Узи с расширенным исследованием сердца плода
