Консультации / Генетика

Помогите разобраться со скринингом в 12 недель

Добрый день, Елена Владимировна, сделали скрининг и узи в 13 недель беременности, результаты плохие (анализы прикрепила). После сделали пренатальное инвазивное исследование и биопсия ворсин хориона.Помогите, пожалуйста, разобраться, что это значит? И что посоветуете делать? Очень жду вашего ответа. Особенно беспокоит размер воротникового пространства.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Результат кариотипа у вас нормальный. Но Если б вы обратились ко мне с вопросом до проведения инвазивной диагностики, я бы советовала сделать не кариотип, а хромосомный микроматричный анализ- кариотип определяет не все хромосомные поломки. Расширение ТВП может говорить о каком-то микроделеционном синдроме, который не определил кариотип, либо это может быть кистозная гигрома шеи, либо порок сердца. Вам необходимо во 2,триместре сделать экспертное Узи с расширенным исследованием сердца плода
Консультация на тему «Помогите разобраться со скринингом в 12 недель» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Ожидаемый риск трисомии
Добрый день Разъясните пожалуйста риск болезней Мне 23 года, вторая беременность Сдавала скрининг на 12 недели беременности Трисомия 21, базовый- 1:1010 , индивид- 1:2790 Трисомия 18 , базовый- 1:2348 ,...
Поликистоз почек
Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой , как поликистоз почек. На 22 неделе беременности, у плода нашли поликистоз обеих почек, аутомно- рецессивного типа. Сделано прерывание. Спустя время, планируем вновь. С...
Трисомия 18 21 13
Здравствуйте, мне 39 лет. Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований? Трисемий 21 базовый 1:88, индивидуальный 1:1236, Трисемий...
Подскажите по анализу все ли показатели в норме
Беременность 13 недель По узи Ктр 71 назальная кость 2.1 Ворот прост 2,4 Все ли в норме, отправили на консультацию к генетику
Бета ХГЧ повышен а РАРР-А понижен
По УЗИ срок беременности 13 недель 1 день. Сегодня получила результат анализа, данные на фото. Прием у гинеколога не скоро. Есть ли показания обращаться к генетику? Спасибо.
Невынашивание беременности
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные...
Планирую беременность но муж на аннидепрессантах
Добрый день!Муж болеет биполярным расстройством, принимает более года Конвулекс (вальпроевую кислоту) и антидепрессант Кетилепт. Планируем беременность, психиатр лечащий разрешает прекратить прием лекарств на один месяц и уверяет, что медикаменты выводятся...