Нужно ли сдавать анализы на Нейрофибраматоз 1 типа

анонимно, женщина, 35 лет
Здравствуйте. Сыну 2,11 годиков. По всему телу имеются пятна кофейного цвета. Появились с рождения, потом увеличились по немногу. В 7 месяцев у нас появилась эпилепстические приступы, к 2.6 годика, они прошли. Очень отстает в развитии, только начал что то лепетать.Диагноз генетика-нейрофиброматоз 1 типа. Делали мрт головного мозга там обнаружили нецрофибрамотоз 1 типа. Генетик отправляет нас на сдачу анализа полноэкзомное секвенирование, нужно ли его сдавать этот анализ о чем он будет говорит!? Генетика я так и не смогла понять. Нужно ли все таки его сдавать? Все таки он стоит не мало денег, и не хочется делать его напрасно. Очень жду Вашего ответа. Спасибо!

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Анализ сдавать нужно, но не обязательно делать секвенирование экзома. В центре Геномед вы можете сдать панель «факоматозы и наследственный рак». Генетическая диагностика позволяет сделать более точный прогноз течения заболевания и определить риск заболевания для других детей (если вы будете планировать беременность)

Консультация врачей генетиков на тему «Нужно ли сдавать анализы на Нейрофибраматоз 1 типа»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 апреля 2019
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.