Консультации / Генетика

Нужно ваше мнение Ставят очень редкий диагноз

Здравствуйте !Помогите мне пожалуйста!Я девушка 27 лет( почта не моя).Можете расшифровать результаты ЭНМГ игольчатой. Дело в том, что год сильно болею, врачи что только не ставили и не лечили( Неврому Мортона, защемление седалищного, миозит, и даже анемию). А становится только хуже(( Сейчас ставят очень редкий диагноз генетик " Синдром Комура-Герри ( Сатойоши)" про которого почти нет инфы, да и опять не все симптомы характерны. Подскажите , как его подтвердить или опровергнуть? Какие должны быть симптомы?Врачи говорят о спастике стоп и икр. Боролась, дошла до Москвы (ЦИТО Приорова, НИИ), ну там вот только невромы нашли, которые ооочень редко беспокоят. Вот мои симптомы: Вся боль идет со фасции идущей с пятки в большой палец( На картинке отметила красным где сильные боли), из-за этого больно встать на носок правой ноги( сильная боль и спазм в подъеме стопы и плюсне большого пальца), силя поднять на носок в принципе могу. Все началось с долгой и больной судороги в стопе( как раз в том месте), они раньше бывали но редко и не такие, преимущественно правая стопа. После нее было больно встать на ногу, словно по ней проехали. Больно мыть, ходить, стала холодной. Сейчас болят уже обе стопы( левая пока встает на носок и не было судороги), и все как раз подьем и район большого пальца. УЗГД артерий и вен в норме. На МРТ пояснично-кресцового небольшая протрузия, сколиоз( нейрохирурги говорят в спине нечего искать, не там причина). Сейчас боли в стопе, словно мышцы в ней больные, расстянуты, больно ходить на неровной поверхности, долго стоять и сидеть. ( Кстати ношу стельки- полые стопы). Тянет икры, иногда бывают типа тиков в приводящей, икре, голени, вибро в тазу. И часто сильные выламывающие боли по ногам от бедра( иногда одной), даже начинает морозить словно заболела. В школьные годы были частые больные судороги икр, прекратились давно( до болезни была тренером в тренажерке). Иногда вот были в стопах. Еще в фаланге большого пальца ноги была трещина давно( гипс не наложили). Помогите! Синдром Сатойоши опять не четкий ( не лысею, нет других проблем, и судорог по всему телу).Год на сирдалуде, сейчас судорог нет. Но вечно больная стопа, спазмы и прочее не дают жить и нормально ходить, не могу работать. Спасибо за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Расшифровкой ЭНМГ занимается невролог. Чтобы попробовать найти причину вашей проблемы я рекомендую вам сдать анализ Панель «нервно-мышечные заболевания», туда входит несколько сотен генов, ассоциированных с подобной патологией, в том числе редкие заболевания
Консультация на тему «Нужно ваше мнение Ставят очень редкий диагноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Регресс у ребенка после года
Анна Виктровна, добрый день! Очень нуждаюсь в Вашей помощи, потому что мне кажется начинаю сходить с ума… Судя по всем консультациям Вашим, а я прочитала большую часть, Вы очень адекватный...
Хронический геморрой 2-3 стадии
Расскажу вам свою историю болезни, которая доведет меня до нервного срыва! Мне 27 лет, не рожала, не злоупотребляю алкогольными напитками, не курю, раньше занималась спортом, точнее плаваньем и бегом, тяжести...
Ставят микроцефалию под вопросом
Здравствуйте!Моему ребенку 8 месяцев.Родился в срок - 4320 гр, 54 см.Умеренно-тугое обвитие вокруг шеи и туловища.По апгар 8/8.Была затяжная желтушка 1,5 мес.Лежали в больнице,там первый раз врач заметил,что головка микроцефальной...
Очень хочется жить Для этого мне необходимо проложить водить автомобиль Государство пытается убить меня лишив этого права
Надеюсь вы медик как говорят от бога и человек умеющий сострадать. Мне 41 год, эпилептик и инвалид 2 гр, живу в глухом селе курганской обл. Недуг никогда не был для...
Лечение геморроя 2й стадии, нужна ваша помощь
Добрый день. Нужна ваша помощь. Мне 29 лет, но пока ещё не рожала. Около 6 лет проработала в офисе с очень сложным графиком, работа была всё время сидячая, за компьютером,...
рак почки-метастаз?
Добрый день, уважаемый Виген Андреевич, помогите пожалуйста разрешить проблему. Я житель Украины, мне 48 лет. Год назад была проведена операция по удалению левой почки, диагноз светлоклеточный рак, Т3N0T0. После операции...
С чего и как начать диагностику
Добрый день ! Мне 45 лет, очень давно болит сорванная в юности поясница. Раньше просто ныло слева, с редкими обострениями. Последнее время болит сильно, отдает в копчик и левую ногу....