Консультации / Генетика

Нужно ваше мнение Ставят очень редкий диагноз

Здравствуйте !Помогите мне пожалуйста!Я девушка 27 лет( почта не моя).Можете расшифровать результаты ЭНМГ игольчатой. Дело в том, что год сильно болею, врачи что только не ставили и не лечили( Неврому Мортона, защемление седалищного, миозит, и даже анемию). А становится только хуже(( Сейчас ставят очень редкий диагноз генетик " Синдром Комура-Герри ( Сатойоши)" про которого почти нет инфы, да и опять не все симптомы характерны. Подскажите , как его подтвердить или опровергнуть? Какие должны быть симптомы?Врачи говорят о спастике стоп и икр. Боролась, дошла до Москвы (ЦИТО Приорова, НИИ), ну там вот только невромы нашли, которые ооочень редко беспокоят. Вот мои симптомы: Вся боль идет со фасции идущей с пятки в большой палец( На картинке отметила красным где сильные боли), из-за этого больно встать на носок правой ноги( сильная боль и спазм в подъеме стопы и плюсне большого пальца), силя поднять на носок в принципе могу. Все началось с долгой и больной судороги в стопе( как раз в том месте), они раньше бывали но редко и не такие, преимущественно правая стопа. После нее было больно встать на ногу, словно по ней проехали. Больно мыть, ходить, стала холодной. Сейчас болят уже обе стопы( левая пока встает на носок и не было судороги), и все как раз подьем и район большого пальца. УЗГД артерий и вен в норме. На МРТ пояснично-кресцового небольшая протрузия, сколиоз( нейрохирурги говорят в спине нечего искать, не там причина). Сейчас боли в стопе, словно мышцы в ней больные, расстянуты, больно ходить на неровной поверхности, долго стоять и сидеть. ( Кстати ношу стельки- полые стопы). Тянет икры, иногда бывают типа тиков в приводящей, икре, голени, вибро в тазу. И часто сильные выламывающие боли по ногам от бедра( иногда одной), даже начинает морозить словно заболела. В школьные годы были частые больные судороги икр, прекратились давно( до болезни была тренером в тренажерке). Иногда вот были в стопах. Еще в фаланге большого пальца ноги была трещина давно( гипс не наложили). Помогите! Синдром Сатойоши опять не четкий ( не лысею, нет других проблем, и судорог по всему телу).Год на сирдалуде, сейчас судорог нет. Но вечно больная стопа, спазмы и прочее не дают жить и нормально ходить, не могу работать. Спасибо за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Расшифровкой ЭНМГ занимается невролог. Чтобы попробовать найти причину вашей проблемы я рекомендую вам сдать анализ Панель «нервно-мышечные заболевания», туда входит несколько сотен генов, ассоциированных с подобной патологией, в том числе редкие заболевания
Консультация врачей генетиков на тему «Нужно ваше мнение Ставят очень редкий диагноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос