Консультации / Генетика

НДСТ

Здравствуйте,мне 27 лет,у меня множество хронических заболеваний,и нарушений.С детского возраста шейный остеохондроз,с 15 лет остеохондроз всего позвоночника,спондилоартрит грудного отдела,многочисленные протрузий и грыжи.Искревление ребра, воронкообразная грудная клетка,постоянно болит, головокружения,головные боли,скачки давления от низкого до 200, панические атаки,и вся вегетативная симптоматика сильно мешает мне жить. Все это с детства и с возрастом усиливается.т.ж.гипермобильность суставов, вальгусная стопа,пролапс первой степени митрального клапана, тахикардия и т.п .Бр астма неуточненная, препараты не дают должного эффекта.проблемы с ЖКТ,не поддающиеся лечению и диете эрозивный гастрит, рефлюкс,тошнота,изжога,боли.постоянные циститы, варикозное расширение вен таза и ног.Это не весь список.Я всегда подозревала что это что то генетическое.Но не может же человек в 20 лет иметь столько заболеваний и чувствовать себя как в 80 лет не каждый!У меня очень сильная утомляемость, непереносимость физических нагрузок,домашняя работа для меня и та очень тяжело даётся!Бывает что болит все и сразу,плохо каждый день в основном беспокоит вегетативные проявления.У меня есть сын ему 7 лет он часто болеет ОРЗ и т ж куча хронических болезней,он диспластик.Сводила я его к генетику со своими подозрениями и оказалась права увы...у моей мамы тоже проблемы с молодых лет но менее выраженными чем у меня.Генетик назначила сдать анализы крови на костные маркеры и по результатам у ребенка уже начальная стадия разрушения суставов и среденительной ткани.выписала лфк и курсы массажа и.ж педиашур.и слать генетический анализ за 35 тысяч р.У меня к вам несколько вопросов и я буду очень вам благодарна за ответы!!!1.Ребенку и мне поставлен диагноз НДСТ,знаю что вылечить нельзя но неужели он будет мучиться как я всю жизнь???И с каждым годом появляться новые потологий?2.Я планирую вторую беременность,но очень боюсь,скажите возможно ли с таким диагнозом родить здорового ребенка либо же сделать искусственное оплодотворение и убрать потологий ген?Такое возможно?3Нужно ли сдавать генетический анализ за такие деньги если вылечить все равно нельзя?4.И будет ли толк от педиашур,ребёнок к нас астеник очень плохо ест поможет ли педиашур именно при ндст? Спасибо!
Здравствуйте, 1. К сожалению, эффективного лечения не разработано. Но у мальчика заболеваете может протекать легче 2.риск для второго ребёнка составляет 50%. Если вы сделаете анализ и будет выявлена мутация, которая привела к заболеванию, можно при эко проверить эмбрионы на наличие этой мутации и выбрать здоровые 3. Анализ нужно сдавать для уточнения диагноза и прогноза, а также для того, чтобы можно было проверить наличие мутации у эмбрионов если вы пойдёте на эко или у плода, если забеременеете самостоятельно 4. Эффективность педиашур при дст не доказана
Консультация врачей генетиков на тему «НДСТ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 февраля 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос