Консультации / Генетика

У плода не визуализируется желчный пузырь

Здравствуйте. В 19 недель на втором скрининге (узи) не визуализируется желчный пузырь и одна артерия пуповины. Под вопросом билиарная атрезия, агенезия желчного пузыря. Сделали амниоцентез в 19 недель. Результат: кариотип 46 хх, муковисцидоз - не выявлен, ГГТП 119 U/I. Референсные значения не указаны. Врач не очень уверенно сказал что вроде достаточная активность ферментов чтобы не говорить об отсутствии или не проходимости желчных путей у плода. Вопросы: 1. Есть ли каие-то референсные значения ГГТП в околоплодных водах, какие они для срока 19 недель. Прошу проконсультировать. 2. Является ли достаточная активность ГГТП в околоплодных водах при отсутствии визуализации желчного пузыря подтверждением того что билиарной атрезии нет. СПАСИБО! Аппарат был экспертного уровня, разрешение у него лучше чем мрт.. УЗИ будем делать через две недели. Помогите пожалуйста с показателями ггтп. Очень переживаю.
Здравствуйте! Норма ГГТП в водах 100-580 U/l (но нормы в разных лабораториях могут несколько отличаться). Нормальные показатели снижают риск билиарной атрезии, но к сожалению не гарантируют ее отсутствия
Получается у нас показатели на нижней границе? Это значит они не нормальные? В моем случае действительно имеются показания для искуственного прерывания беременности? мне так на узи сказали сначала, до проведения амниоцентеза, после этого я ушла к другому узисту.... другой специалист эксперт сказал что если желчного не видно не значит что нет его... даже на крутом оборудовании... я не смогу ребенку обеспечить пересадку печени, вообще как мне быть куда обращаться, если желчный пузырь не появится? каким способом можно понять что его точно нет или он все же есть. .как понять что ребенок здоров или нет.. помогите пожалуйста есть же какие то пути решения .. сейчас срок 25 недель я просто не понимаю что мне делать дальше.. ..
Здравствуйте! В таких сложных и спорных ситуациях как у вас вопрос о том, есть ли показания для прерывания беременности должен решаться не одним врачом, а коллегиально консилиумом врачей, на пренатальный консилиум вас должен направить врач который вас наблюдает
Спасибо это понятно, вопрос такой : 1. вообще является ли не визуализация желчного пузыря уже на 27-28 неделе основанием для прерывания беременности? (я была на узи у специалиста который входит в нашу пренатальную комиссию и у генетика который также туда входит. Ответы уклончивы, говорят время упущено а для чего оно упощено не поясняют.. (просто в 15 недель на другом узи видели и желчный и три сосуда в пуповине, а в 19 этот же узист сказал что просто ошибся... и желчного нет и сосудов два)). 2. можно ли как то определить биллиарная атрезия это или нет.. есть ли способы (до рождения), может мрт какое то протоков печени или что то еще.. . 3. Какие анализы необходимы ребенку сразу после рождения чтобы узнать диагноз. Врач который меня наблюдает -в консультации - вообще проблем не видит и никуда меня не направлял, она говорит что БА так редко бывает и ниче делать не надо... . Я сама хожу по узи, амниоцентезам и соответствующим специалистам .. Хотелось проконсультироваться еще у другого врача. Спасибо.
Здравствуйте! К сожалению, в вашем случае ответы так и будут уклончивы - однозначного ответа нет. Не визуализация жёлчного пузыря не является обязательным показанием для прерывания беременности, потому что непонятно, действительно ли это билиарная атрезия, тем более ГГТП у вас вроде как в норме . если есть возможность, МРТ я бы все-таки рекомендовала сделать. А упущено время для прерывания беременности - в таком большом сроке это уже считается полноценный живорождённый ребёнок. Сразу после родов нужно сделать Узи ребёнку и биохимический анализ крови, кроме того при билиарной атрезии у ребёнка достаточно часто изменяется цвет мочи (она темнеет) и кала (он светлеет).
Спаибо блльшое вам за консультации
Консультация врачей генетиков на тему «У плода не визуализируется желчный пузырь» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 февраля 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос