Консультации / Гематология

Мутация гена Pai 1

здравствуйте! В течении года пыталась забеременеть. Не получается. в течении года были 2 биохимические беременности. В течении года тонкий эндометрий. Для диагностики состояния эндометрия сделали гистероскопию, жду результатов анализа. Параллельно проверила кровь и генетику на риск развития тромбофилии. по результатам анализов крови подскажите пожалуйста нужно принимать какие то препараты для крови.
К вопросу приложено фото
Добрый день! По результатам полиморфизмам генов гемостаза обращается на себя гомозиготная мутация PAI1. В результате общего анализа крови имеется субклиническая тромбоцитопения (снижение тромбоцитов), которая может говорить о тенденции к гиперагрегации. Необходима очная консультация гематолога. Для решения вопроса о назначении препаратов до беременности сдайте: агрегацию тромбоцитов с АДФ,адреналином, коллагеном (позволит оценить функцию тромбоцитов) ; антитела G и М к б2 гликопротеину , кардиолипину, аннексину 5, волчаночный антикоагулянт +спермограмма (оценка по Крюгеру) + MAR -тест
Эти анализы сделаны. У нас уже есть один ребёнок. Поэтому мар темт не делали.
К вопросу приложено фото
Добрый день! Тогда досдайте антитела к АФС и нужна очная консультация гематолога для исключения патологии тромбоцитов. При отсутствии отклонений решить о назначении препаратов в цикле зачатия и по факту беременности.
Консультация на тему «Мутация гена Pai 1» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Образование
Первый Московский государственный медицинский институт имени И.М.Сеченова
Место работы
Медицинский холдинг «СМ-Клиника» (г.Москва, Курская)
Подробности

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог.

Стаж работы — 8 лет.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология» на базе Московского областного института акушерства и гинекологии.Повышение квалификации по теме «Современные аспекты и проблемы гемостазиологии в клинической и лабораторной практике » на базе Российского университета дружбы народов".

  • Многолетний опыт ведения беременности высокого риска, например, после ЭКО, с патологией системы гемостаза( наследственные и приобретенные тромбофилии), привычного невынашивания, антенатальной гибели плода.
  • Индивидуальный подход в подготовке  и планировании беременности у пациенток после неоднократных неразвивающихся беременностей, выкидышей, неудачей ЭКО, а также после антенатальной гибели плода.
  • Консультирование  пациенток в рамках акушерства и подготовки к беременности с патологией системы  гемостаза: наследственные и приобретенные тромбофилии, носительство мутаций генов гемостаза, АФС, гипергомоцистеинемии, HLA совместимость супругов, антитела к  ХГЧ, волчаночного антикоагулянта и др. 
Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Интерпретация анализа крови на мутацию гена CYP17
Добрый день! Сдала анализ крови на мутацию гена CYP17 (Полиморфизм А1/А2 гена CYP17). Пришел результат анализа "A1/A1 (отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и ускоренному образованию стероидов, в том числе андрогенов)"....
Мутации генов гемостаза
Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш...
Мутация генов
Подскажите пожалуйста! 32 года. При планировании беременности выявлены следующие мутации генов mthfr 1298ac - ac; ft 1691 ga - gg; Fe 20210 ga - gg; mthfr 677ct - ct; mtr...
Мутации генов
Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли в нашем случае родить здорового ребенка. Первый ребенок мальчик родился с расщелиной губы и неба, умер в 2 года от дилатационной кардиомиопатии, второй мальчик...
Мутация генов гемостаза Беременность 13-14 недель
Добрый день. Первая беременность - замершая. Сейчас вторая, спустя 2 года, срок 13-14 недель. В ЖК сделали гемостаз. Волчаночный антикоагулянт 46,2 (норма 28-42), Д-димер 2,38 (норма 0,05-0,5). Отправили к гематологу....
Мутации гена MTHFR
Добрый день! У меня беременность 13 недель, по узи в 11 недель вроде бы все в норме. Получила результаты анализов на риск привычного невынашиваниябеременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы...