Консультация по факоматозу

анонимно, женщина, 27 лет
Добрый день! Ранее я писала вам, что невролог ставит диагноз факоматоз. По пятнам ставят нейрофиброматоз 1 типа. Мы сдавали анализ крови АФП был повышен 107.90 при норме до 9.96. У ребенка нашли полипы в желчном пузыре и небольшой перегиб. Умеренная гипоплазия левой височной доли по МРТ. Сейчас меня беспокоят его анализы крови. Вот уже второй месяц он стал бледным на лицо, поначалу часто спал, сейчас спит реже. С рождения всегда был смуглый. После выписки из больницы была температура 37.5 и насморк с сухим кашлем. Результаты анализов прилагаю. Что означает наш результат? И с чем могут быть связаны его нынешние симптомы.

К вопросу приложено фото

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Не видя ребёнка выставлять диагнозы дистанционно по анализам я не могу и не имею права. Изменения в анализах в основном не очень выражены и носят неспецифический характер. Настораживает повышение АФП, а также ЛДГ и КФК, которые повышаются при воспалительных процессах, гепатитах и некоторых других заболеваниях, требуется дальнейшее обследование

анонимно
Мы были у гематолога, сказали есть ЖДА, прописали сдать ОАК с лейкоцитарной формулой, а также повторить АФП. Выписали актиферин по 30 капель 2 раза в день. Также сделать узи вилочковой железы. Какое обследование нам нужно пройти? Кого из специалистов ?

Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Самое важное для вас это наблюдение гематолога, к сожалению мне сложно не обследуя ребёнка лично дополнять рекомендации

Консультация врачей генетиков на тему «Консультация по факоматозу»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 февраля 2019
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.