Хромосомная инверсия
анонимно, Женщина, 35 лет
Кариотип 46, ХХ, inv (18) (p 11,2; q 21,1) GTG окраска, 11 метафаз. При беременности предлагают делать биопсию хориона., в анамнезе 2 з/б, 2 самопроизвольных аборта. Помогите расшифровать кариотип
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! На 18 хромосоме кусочек развернулся на 180 градусов. Это повышает риск невынашивания беременности. Однако если беременность развивается нормально и показатели скрининга в норме, острой необходимости в проведении инвазивной диагностики нет
