Консультации / Генетика

Беременность Первый скриниг Риски по хромосомным аномалиям

Здравствуйте. Мне 23 года, вес 52кг, первая беременность. В семье нет никаких генетических болезней. При прохождении скрининга первого триместра на сроке 11 недель и 2 дня выявили такие показатели: КТР 44мм, ТВП 1,8мм, кость носа визуализируется, по остальным органам везде+. В заключении узи видимых пороков развития не обнаружено. По этим данным программа посчитала риск по хромосомным аномалиям 1: 257, т. е. высокий риск т. к. в нашей ЖК пороговым считается риск 1: 360. Кровь сдала в тот же день, по ней все в порядке, в риск не попала. Далее через 1,5 дня я переделала узи уже в другом месте т. к. очень волновалась. КТР был уже 47мм а ТВП 1,5. Врач которая делала узи сказала что с такими показателями как сейчас в риски я бы уже не попала, и объяснила что ТВП 1,8 это в пределах нормы. Следующим шагом было посещение врача генетика, она сказала что раз кровь у вас в порядке то процедуру амниоцентеза я могу проходить или не проходить на свое усмотрение. На второе мое узи внимание не обратили. Я спросила у нее еще раз про ТВП, она подтвердила что норма до 3мм. Следовательно теперь я не знаю нужна ли мне процедура амниоцентеза при моих показателях, ведь если бы пришла на скрининг на день позже то даже не попала бы ни в какие риски. Подскажите пожалуйста, почему при моих показателях у меня вышел такой большой риск по хромосомным аномалиям? Следует ли мне при таком результате крови и узи идти на процедуру амниоцентеза? Заранее спасибо за Ваш ответ.
Здравствуйте! Амниоцентез вам проходить нужно, ТВП в норме, риск низкий. Если есть желание перепроверить результаты скрининга, сделайте неинвазивный пренатальный тест (НИПС)
Консультация на тему «Беременность Первый скриниг Риски по хромосомным аномалиям» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Второй скрининг
Добрый день, доктор прошу Вас сказать, какой риск в моем случае родить ребенка с хромосомной патологией? Протокол первого скринига (12недель): Ктр-53мм, Бпр -14мм, Чсс -174у/меня; анатомия плода :все показатели норма...
Скрининговое узи и анализ крови бетта-ХГЧ
Ситуация у меня такая. 1. Завтра пойдёт 10 неделя (первый день последних М 24 января). Согласно календарю беременности на ДетиМейл.ру уже пора сдавать анализ крови бетта-ХГЧ и делать скрининговое узи....