Консультации / Генетика

Как избежать ВПР плода во второй беременности при полиморфизме генов гемостаза и фолатного цикла

При 1-ой беременности при 3-м скрининге на 33 неделе у плода обнаружили гидроцефалию головного мозга и увеличение желудочков мозга. Данные УЗИ: БПР плода 98 мм, ЛЗР 122 мм, окружность головы 352 мм, боковые желудочки головного мозга справа 36,8 мм, слева 25,6 мм, большая цистерна мозга 6,4 мм, мозжечок 44 мм. Ткань мозга сдавлена. Структура зрелости плаценты 2-3, вся в кальцинатах. Всё остальное было норма. Сам плод соответствовал 34-35 неделе беременности, вес 2789 г., мальчик. На первых двух скринингах было всё хорошо + я дополнительно проходила УЗИ на 24 неделе, всё анализы (включая ТОРЧ и все положенные другие) сдавала и они были отрицательными, ЦМВ получается только в скрытой форме выявили по анализу, так тоже не проявлялся. Повторное УЗИ показало, что прозошло кровоизлияние в мозг, после родов вскрытие это подтвердило. Также с 5 месяца беременности у меня было сильное потемнение в глазах, что я не могла пройти иногда и 200 метров, врачами для разжижения крови ничего назначено не было. Проверялись с мужем у генетика - у меня выявлен гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза PAI-1 675 5G/4G в сочетании с гомозиготным полиморфизмом гена фолатного цикла MTRR 66 G/G, а также умеренная гомоцистеинемия у обоих (8,4 мкмоль/л - мой и 8,2 - у супруга). ИФА на ЦВМИ и ВПГ-+ IgG, IgM отрицательно, индекс авидности высокий (выше 90%). Кариотип в норме у обоих. Генетик назначала пропить метилфолат 800 мкг, супругу - ангиовит. Гомоцистеин я понизила до 5,573 ммоль/л, снизился и у супруга. Также генетиком в цикле зачатия в фазе овуляции был назначен клексан по 0,4 мл 1 раз в сутки, п/к и продолжить до 8 недель следующей беременности. Но также была на консультации у гематолога, она сказала, что клексан не решит все проблемы и т.к. коагулограмма у меня хорошая делать клексан не нужно, иначе может быть риск кровотечения. По рекомендации гематолога сдала ряд анализов и сейчас принимаю Фемибион 1, Бисглицинат железа, Омегамама и Йодомарин 100. Сейчас я на 11 неделе второй беременности, ежемесячно проверяю коагулограмму, пью вышеуказанные витамины, клексан не колола. На что ещё обратить внимание в моём случае? Какова вероятность повторения этой ситуации во второй беременности? И как этого избежать?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Я согласна с тактикой гематолога, клексан не снижает риск пороков развития, а риск тромбозов по результатам анализа на полиморфизмы у вас низкий. Если форма гидроцефалии не наследственная, риск повторения минимальный
Благодарю Вас за ответ. Гидроцефалия не наследственная. Но тем не менее в 1-ую беременность повлиял скорее всего именно тромбоз - было периодическое потемнение в глазах. То есть на данном этапе достаточно отслеживать коагулограмму и пить назначенные витамины?
Здравствуйте! Да, пить витамины и контролировать гемостаз
Консультация на тему «Как избежать ВПР плода во второй беременности при полиморфизме генов гемостаза и фолатного цикла» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос
Другие ответы консультанта
По генетическому анализу ставят риск на синдром Дауна
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (анализ генетики и 2 узи приложены). Мне 35 лет, мужу 36. Перед тем как сдавать анализ на генетику,...
Ожидаемый риск трисомии
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:368; Индивидуальный риск 1:7359.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:911; Индивидуальный риск 1:18212.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:2853; Индивидуальный риск 1:35833....
Стоит ли делать прокол
Здравствуйте! получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. как я поняла вся...
Помогите пожалуйста
Здравствуйте помогите понять пожалуйста ?первый триместр беременности результаты скрининга . отправили меня на ДНК плода
Скрининг 1 триместра
Помогите понять показатели пож-та: вроде pap и хгч в норме, но биохимический риск высокий, возрастной тоже., узи в норме: твп 0,9мм, нк-2,4мм, ктр-50, срок 11,5, мне 39лет.
Прошу о помощи
Добрый день. Хотела бы что бы вы дали нам совет куда нам пытаться попасть на обследование для постановки диагноза .В нашем маленьком городе сказали мы не чем помочь Вам не...
Ген кортикальной дисплазии в комплексе с другими аномалиями мозга
Здравствуйте! Невролог направила сдать анализ на нейродегенератиивные заболевания. Было подозрение на лейкодистрофию. Фото результата прилагаются. Подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы дальше, на основании результатов? В поликлинике сказали на кореотип....