Консультации / Генетика

Как избежать ВПР плода во второй беременности при полиморфизме генов гемостаза и фолатного цикла

При 1-ой беременности при 3-м скрининге на 33 неделе у плода обнаружили гидроцефалию головного мозга и увеличение желудочков мозга. Данные УЗИ: БПР плода 98 мм, ЛЗР 122 мм, окружность головы 352 мм, боковые желудочки головного мозга справа 36,8 мм, слева 25,6 мм, большая цистерна мозга 6,4 мм, мозжечок 44 мм. Ткань мозга сдавлена. Структура зрелости плаценты 2-3, вся в кальцинатах. Всё остальное было норма. Сам плод соответствовал 34-35 неделе беременности, вес 2789 г., мальчик. На первых двух скринингах было всё хорошо + я дополнительно проходила УЗИ на 24 неделе, всё анализы (включая ТОРЧ и все положенные другие) сдавала и они были отрицательными, ЦМВ получается только в скрытой форме выявили по анализу, так тоже не проявлялся. Повторное УЗИ показало, что прозошло кровоизлияние в мозг, после родов вскрытие это подтвердило. Также с 5 месяца беременности у меня было сильное потемнение в глазах, что я не могла пройти иногда и 200 метров, врачами для разжижения крови ничего назначено не было. Проверялись с мужем у генетика - у меня выявлен гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза PAI-1 675 5G/4G в сочетании с гомозиготным полиморфизмом гена фолатного цикла MTRR 66 G/G, а также умеренная гомоцистеинемия у обоих (8,4 мкмоль/л - мой и 8,2 - у супруга). ИФА на ЦВМИ и ВПГ-+ IgG, IgM отрицательно, индекс авидности высокий (выше 90%). Кариотип в норме у обоих. Генетик назначала пропить метилфолат 800 мкг, супругу - ангиовит. Гомоцистеин я понизила до 5,573 ммоль/л, снизился и у супруга. Также генетиком в цикле зачатия в фазе овуляции был назначен клексан по 0,4 мл 1 раз в сутки, п/к и продолжить до 8 недель следующей беременности. Но также была на консультации у гематолога, она сказала, что клексан не решит все проблемы и т.к. коагулограмма у меня хорошая делать клексан не нужно, иначе может быть риск кровотечения. По рекомендации гематолога сдала ряд анализов и сейчас принимаю Фемибион 1, Бисглицинат железа, Омегамама и Йодомарин 100. Сейчас я на 11 неделе второй беременности, ежемесячно проверяю коагулограмму, пью вышеуказанные витамины, клексан не колола. На что ещё обратить внимание в моём случае? Какова вероятность повторения этой ситуации во второй беременности? И как этого избежать?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Я согласна с тактикой гематолога, клексан не снижает риск пороков развития, а риск тромбозов по результатам анализа на полиморфизмы у вас низкий. Если форма гидроцефалии не наследственная, риск повторения минимальный
Благодарю Вас за ответ. Гидроцефалия не наследственная. Но тем не менее в 1-ую беременность повлиял скорее всего именно тромбоз - было периодическое потемнение в глазах. То есть на данном этапе достаточно отслеживать коагулограмму и пить назначенные витамины?
Здравствуйте! Да, пить витамины и контролировать гемостаз
Консультация на тему «Как избежать ВПР плода во второй беременности при полиморфизме генов гемостаза и фолатного цикла» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Добрый день. Мне 36 лет. Беременность 2ая. Прошла УЗИ 1тримместре (в том числе маркеры хромосомной патологии плода) Срок бер. 12 нед и 3 дня по ктр Прилагаю фото обследования. Помогите...
Скрининг
Здравствуйте! В женской консультации сдала биохимический скрининг второго триместра (первое фото) после чего пересдала его в платной лаборатории (второе фото). Скажите пожалуйста насколько всё страшно и опасно? Спасибо.
Высокий риск
Срок беременности 12 недель и 5 дней по ктр. Ктр 63, бпр 1, ог 74, дб-10 твп 1.5 кости носа 3, 0. Хгч- 121.3МЕ/л /3.572 МоМ. РАРР-А- 3.369МЕ/л/0,792МоМ. Риск ставят...
Биохимический скрининг второго триместра
Здравствуйте! В женской консультации сдала биохимический скрининг второго триместра (первое фото) после чего пересдала его в платной лаборатории (второе фото). Скажите пожалуйста насколько всё страшно и опасно? Спасибо.
Правая аберрантная подключичная артерия у плода
Добрый вечер, сегодня на втором скрининге показало АППА у плода, остальные показатели в норме, дали направление на консилиум и на взятие околоплодных вод, скажите какова вероятность обнаружения ХА? исходя из...
Дисплазия соединительной ткани
Добрый день! Не давно нам поставили диагноз - Дисплазия соединительной ткани. Сопутствующие есть: ВСД(повышенная утомляемость, вялость по утрам, потливость), реактивная артропатия, пролапс митрального клапан с минимальным обратным витоком, неполная блокада...
Применение таблеток
Здравствуйте, 18 сентября 2019 года было начало месячных, длились 5 дней. До начало октября я делала уколы мельгамма и актовегин 10 дней, затем начиная с 5 октября я начала принимать...