Консультации / Генетика

Результат первого скрининга

Здравствуйте! Сегодня была на первом узи 13 недель. Мне 27 лет, вторая беременность (ребенок здоровый). Врач написала ТВП 15 мм.. все остальные показатели в норме и заключение написано всё в порядке. Однако направила меня на повторное узи в другой город и на консультацию к генетику. Подскажите, такие цифры вообще бывают или врач намерила не то?
Здравствуйте! А фото Узи вам не сделали? Твп 15 мм - это уже не маркёр, а порок развития. Может все-таки 1,5 мм?
Здравствуйте! Узист на словах сказала, что 15 мм и тут же самостоятельно по телефону назначила повторное узи в другом городе и консультацию генетика. Фото не дали, якобы принтер не печатает. В другом городе намерили ТВП 4,3 мм (срок уже был 13 недель и 6 дней) и носовую кость 2,9 мм. Все органы в норме. Кровь не готова, но предложили сделать биопсию ворсин хориона. Я написала отказ. Об неинвазивном тесте отзывались не хорошо.. Подскажите пожалуйста, с чем может быть связано увеличение ТВП в таком случае?
Здравствуйте! Увеличение ТВП может быть признаком хромосомных аномалий, пороков сердца, кистозной гигромы шеи. При таком ТВП как у вас (4,3) необходима инвазивная диагностика, причём чтобы исключить максимальное количество наследственных заболеваний, которые могут сопровождаться увеличением ТВП, при инвазивной диагностике нужно сделать хромосомный микроматричный анализ
Консультация врачей генетиков на тему «Результат первого скрининга» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 11 января 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт