Помогите разобраться в анализах
Маришка Маркина, Женщина, 28 лет
Здравствуйте. У меня было 2 неудачных беременности. Мне 28 лет. В 2017 прерывание на 12 неделях - спина бифида, омфалоцеле. Ходила к генетику, сказали для начала сдать кариотип. Сдали с мужем кариотип, в норме у нас. В 2018 замершая на 9 неделе. Сдавала гемостазиограмму, во вложении. Сдала на мутации фолатного цикла и тромбофилию, мутации в Mtrr, mtr, itgb3, pai. К генетику ещё не скоро, она в отпуске. Подскажите пожалуйста, я перечитала весь интернет, серьезные ли эти полиморфизмы? Дайте пожалуйста хоть какой то ответ, рекомендацию по планированию следующей беременности. Я хочу просто понять, смогу ли я с этими мутациями выносить и родить здорового малыша! Спасибо! Во вложении анализы.
К вопросу приложено фото
Отвечает Зайцев Евгений Геннадьевич
врач клинической лабораторной диагностики
Добрый день! Есть одна мутация затрагивающая фолатный цикл, но она гетерозиготная ( слабая) и тем более гомоцистеин в норме. Но есть напряжение в коагуляционном гемостазе: повышенный d-димер. Но антитромбин-III повышен, который обладает антикоагулянтным действием. Гормональный фон проверяли?
Маришка Маркина
Вы имеете ввиду анализы на гормоны? Нет, мне больше ничего не назначали. Что означает д димер в моём случае? Мне сказали, что по гемостазиограмме у меня плохо сворачивается кровь. Как же одна мутация, я так поняла именно фолатного цикла две, это mtrr и mtr. Я прочла, что они означают предрасположенность к невынашиванию и гибели плода на ранних сроках.
да на гормоны, д-димер это показатель количества тромбообразований, т.е. повышение его означает напряжение в плазменном гемостазе.
Маришка Маркина
Спасибо. Скажите пожалуйста, представляет ли для меня опасность такой показатель д димера и Антитромбин 3? Дайте пожалуйста рекомендацию какие гормоны сдать и по подготовке к последующей беременности. Буду благодарна за ответ и рекомендации.
Опасности не представляет, но требует внимания, необходим мониторинг плазменного гемостаза, при положительной динамике д-димера чтобы начать антикоагулянтную терапию. Повышенный Ат-III в этом случае идет на пользу. Сдайте след. гормоны: ТТГ, Т4, Т3, АТ-ТПО, ФСГ, ЛГ, эстрадиол, пролактин, тестостерон, ДГЭА-С, кортизол.
Маришка Маркина
Благодарю вас за ответ! Есть ещё один вопросик который меня тревожит, начиталась на форумах(( Требуется ли в моём случае сдача анализа на Антифосфолипидный синдром? Я прочитала, что если он есть то это тоже причина невынашивания и вообще плохо для здоровья.
Да конечно АФС тоже влияет на невынашивание беременности, но это редкое заболевание, чтобы его выявить необходимо сдать антитела к кардиолипину IgM и волчаночный антикоагулянт .
