Рас синостоз радиоульнарный
анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте. Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Начинать обследование первоначально нужно с ребенка. Чтобы исключить все возможные причины наследственной патологии оптимальный тест это полное секвенирование генома
