анонимно, женщина, 36 лет
Добрый день! Прошу консультации по-возможности...
36 лет, хронических заболеваний нет. В анамнезе замершая беременность на сроке 8-9 недель, причину не можем пока найти. Гинеколог посоветовала сдать генетический анализ на мутацию генов тромбофилии. Помогите, пожалуйста, расшифровать этот анализ. Имеют ли отклонения в нем к срыву беременности. Заранее спасибо!
F13 A1 - Т/Т гомозигота
F7 - G/A гетерозигота
FGB - G/A гетерозигота
ITGA2-a2 - C/T гетерозигота
PAI-I - 5G/4G гетерозигота
F2 - G/G без особенностей
F5 - G/G без особенностей
ITGB3-3 - T/T без особенностей
и гены фолатного цикла
MTHFR:1298 - A/C гетерозигота
MTHFR:677 - C/T гетерозигота
MTR:2756 - A/G гетерозигота
MTRR:66 - A/G гетерозигота
Спасибо!
Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Причина замершей беременности с генетической поломке на уровне усвоения фолиевой кислоты из-за носительства полиморфизмов в генах фолатного цикла. Это ситуация абсолютно решаема, если за 2 мес до зачатия (ВМЕСТЕ С ПАРТНЕРОМ) принимать активную фолиевую к-ту ( метафолин) в составе поливитаминов - 400 мкг/сутки, препараты Йода 100 мкг и лично вам дюфастон 10 мг - 14-25 д/цикла.
анонимно
Виктор Геннадьевич, здравствуйте! Благодарю Вас за ответ!
можно ли еще одну консультацию у Вас получить, по-возможности...
Сдавала анализы Коагулограмму и Гомоцистеин (гинеколог рекомендовала, так как сразу после выскабливания были сильно повышены АЧТВ и Фибриноген. Эти анализы были сданы после выскабливания замершей берем через 2 недели)
Протромбиновое время 10,5 (9,0 - 15,0)
Протромбин по Квику 123 (78-142)
МНО 0,89
Фибриноген 2,9 (2,0 - 4,0)
! АЧТВ 23,8 (25,4 - 36,9)
Тромбиновое время 12,6 (10,3 - 16,6)
! Гомоцистеин 3,84 (4,44 - 13,56)
Как Вы считаете по эти результатам нужна ли какая-либо коррекция? Мой гинеколог говорит что в следующую беременность нужно будет постоянно колоть клексан, учитывая мутацию в гене PAI-I - 5G/4G гетерозигота и коагулограмму. нужно ли?
Спасибо!
Стуров Виктор Геннадьевич
нет, постоянно клексан не надо, гетерозигота PAI-1 - это вариант нормы, придерживайтесь ранее представленным рекомендациям. Гемостаз у Вас в норме.
Ответ опубликован 1 ноября 2018