Консультации / Гематология

Анализы на тромбофилию

Добрый день! Прошу консультации по-возможности... 36 лет, хронических заболеваний нет. В анамнезе замершая беременность на сроке 8-9 недель, причину не можем пока найти. Гинеколог посоветовала сдать генетический анализ на мутацию генов тромбофилии. Помогите, пожалуйста, расшифровать этот анализ. Имеют ли отклонения в нем к срыву беременности. Заранее спасибо! F13 A1 - Т/Т гомозигота F7 - G/A гетерозигота FGB - G/A гетерозигота ITGA2-a2 - C/T гетерозигота PAI-I - 5G/4G гетерозигота F2 - G/G без особенностей F5 - G/G без особенностей ITGB3-3 - T/T без особенностей и гены фолатного цикла MTHFR:1298 - A/C гетерозигота MTHFR:677 - C/T гетерозигота MTR:2756 - A/G гетерозигота MTRR:66 - A/G гетерозигота Спасибо!
Причина замершей беременности с генетической поломке на уровне усвоения фолиевой кислоты из-за носительства полиморфизмов в генах фолатного цикла. Это ситуация абсолютно решаема, если за 2 мес до зачатия (ВМЕСТЕ С ПАРТНЕРОМ) принимать активную фолиевую к-ту ( метафолин) в составе поливитаминов - 400 мкг/сутки, препараты Йода 100 мкг и лично вам дюфастон 10 мг - 14-25 д/цикла.
Виктор Геннадьевич, здравствуйте! Благодарю Вас за ответ! можно ли еще одну консультацию у Вас получить, по-возможности... Сдавала анализы Коагулограмму и Гомоцистеин (гинеколог рекомендовала, так как сразу после выскабливания были сильно повышены АЧТВ и Фибриноген. Эти анализы были сданы после выскабливания замершей берем через 2 недели) Протромбиновое время 10,5 (9,0 - 15,0) Протромбин по Квику 123 (78-142) МНО 0,89 Фибриноген 2,9 (2,0 - 4,0) ! АЧТВ 23,8 (25,4 - 36,9) Тромбиновое время 12,6 (10,3 - 16,6) ! Гомоцистеин 3,84 (4,44 - 13,56) Как Вы считаете по эти результатам нужна ли какая-либо коррекция? Мой гинеколог говорит что в следующую беременность нужно будет постоянно колоть клексан, учитывая мутацию в гене PAI-I - 5G/4G гетерозигота и коагулограмму. нужно ли? Спасибо!
нет, постоянно клексан не надо, гетерозигота PAI-1 - это вариант нормы, придерживайтесь ранее представленным рекомендациям. Гемостаз у Вас в норме.
Консультация врачей гематологов на тему «Анализы на тромбофилию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 1 ноября 2018
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.