анонимно, женщина, 28 лет
Здравствуйте,мне очень нужен Ваш совет.Мы с мужем потеряли двоих детей.Двоих мальчиков.По причине ВПР почек плодов.В первом случае ставили вначале диагноз мультикистозная дисплазия почек и абсолютное маловодие.Генетики настояли на прерывании беременности на сроке 23 недели.Говорили,что нужно подлечиться,сдать анализы на скрытые инфекции на всякий случай и готовится к новой беременности,ведь снаряд по их словам дважды в одно место не попадает.Причем анализы на кариотип и тд.нам сдать не порекомендовали.Когда во второй беременности выявилось повторение патологии,генетики уже поставили диагноз поликистоз почек инфантильного типа с рекомендацией прерывания беременности.Данная патология выявлялась только после 18 недели беременности,до этого все узи,скрининги первого триместра были замечательными.Перед планированием третьей беременности,ездили с мужем на консультацию к генетикам,где нам сказали,что вероятность зачать здорового ребенка у нас 25 процентов,не зависимо кто будет мальчик или девочка.И дали направление на генетический анализ,стоимостью в 74 тысячи рублей.Не сдавали, так как даже анализ за таую сумму, может не показать корректные результаты. Хотим начать планировать еще одну беременность. Подскажите пожалуйста,есть ли какие либо инвазивные методы досрочно узнать вероятность патологии?покажет ли хорионбиопсия наличие поликистоза почек плода?Спасибо за внимание.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Хорионбиопсия не поможет выявить поликистоз почек, если мы не найдём мутацию, которая его вызывает, поэтому вам и порекомендовали дорогостоящее исследование - чтобы найти какая конкретно мутация приводит к патологии, и потом при хорионбиопсии определять есть она или нет. Наиболее эффективно исследовать материал плода, но если вообще ничего не осталось, обследуются родители. Есть разные генетические тесты, которые могут выявить мутации ответственные за поликистоз. Вы можете начать с менее дорогих - например, определение мутаций в гене PKHD1, или панель «наследственные заболевания почек» (стоимость можно посмотреть на сайте центра Геномед). Но если мутации не будут обнаружены, далее вас все равно направят на более дорогостоящие исследования, охватывающие большее количество генов, вплоть до всего генома. А можно сразу сдать полное секвенирование генома - это дорого, но в этом случае вы сразу проверите все
анонимно
Спасибо! Подскадите еще пожалуйста, вероятность рождения здорового ребенка может присутствовать, при наличии носительства заболевания обоими родителями?
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! При наличии носительства обоими родителями риск заболевания у детей 25%
