Консультации / Гематология

Тромбоцитопения и повышенный уровень эритроцитов

Доброго времени суток, Евгений Геннадьевич. Пишу по поводу проблемы своего парня. Ему 23 года, на протяжении 4 лет диагностируется тромбоцитопения легкой степени. Максимальный показатель тромбоцитов за эти 4 года был 174 (норма во всех лабораториях была 180—360*10^9 тромбоцитов на литр), самый минимальный показатель - 76. Среднее значение тромбоцитов за 4 года (11 анализов) - 116. Проявления: беспричинное появление синяков, которые очень медленно проходят; иногда идет кровь из носа (чаще чувствуется запах крови в носу); сильная кровоточивость десен; после воздействия присосок (например при ЭКГ) на груди несколько дней сохраняется красная крапинка. Был поход к гематологу, результат: назначена фолиева кислота и дообследование (УЗИ ОБП и пункция из костного мозга, если показатель тромбоцитов окажется ниже 100*10^9 тромбоцитов на литр). Показалось странным назначение пункции при легкой степени тромбоцитопении, но да ладно. Пропил курс фолиевой (где-то 1.5 месяца), сильных улучшений не последовало, тромбоциты повысились всего на 20*10^9 и стали примерно 130. Пункция, естественно, не проводилась, хотя ниже 100 тромбоциты падали. На УЗИ ОБП была немного увеличена селезенка, а также были заметны небольшие диффузные изменения печени. На недавнем УЗИ это, почему-то, не подтвердилось. Также беспокоит такой показатель, как MPV, так как часто выходит за верхние пределы нормы. Норма 7-10 фл во всех анализах. Превышение доходило до 12.4 фл. Не знаю, что это означает, просто обнаружила такую закономерность. Повышение этого показателя не зависит от повышения/понижения тромбоцитов. А вот буквально вчера я обнаружила еще одну вещь - эритроциты во многих анализах повышены. В некоторых анализах это обозначено как полицитемия. Но ведь это, по сути, противоречие тромбоцитопении. Как такое возможно? Норма эритроцитов в лабораториях была до 5 *10^12 на литр, в анализах чаще всего показатель выше 5. Стоит отметить, что тромбоцитопения, возможно, наследственная, так как у матери она также имеется (тромбоциты постоянно 70-80). Подскажите пожалуйста, что это за состояние крови такое? Как такое возможно? И какое обследование можно еще провести? Буду очень благодарна за ответ и возможную помощь!
К вопросу приложено фото
Для геморрагического синдрома с кровоточивостью, концентрация тромбоцитов должна быть еще ниже. Поэтому проблема может быть не только в количестве, но и в качестве тромбоцитов. Когда в ОАК будут тромбоциты больше 100, необходимо сдать анализ на агрегацию тромбоцитов. Возможно это наследственный синдром Бернара — Сулье, при котором как раз повышается MPV (объем тромбоцитов). Часто для этой патологии при ручном микроскопическом подсчете мазка по Фонио тромбоцитов будет намного больше чем выдает анализатор, та как на анализатор крупные тромбоциты не засчитывает. Количество эритроцитов для парня нормально. Полицитемию диагностируют у мужчин при гемоглобине выше 180 г/л, при мутации в гене JAK2.
Благодарю Вас за квалифицированную помощь! Именно синдром Бернара-Сулье и подтвердился. Благодаря Вам, мы знали, что и где искать.
Консультация врачей гематологов на тему «Тромбоцитопения и повышенный уровень эритроцитов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Задать вопрос